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Gene

SIX3

SIX homeobox 3

Sintesi

Localizzazione citogenetica
2p21
Coordinate
Cromosoma 2: 44.941.702–44.946.071 (GRCh38)
Esoni
2 esoni su 4,4 kb
Proteina
332 amminoacidi
Simboli precedenti
HPE2
Trascritto MANE Select
ENST00000260653.5NM_005413.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Deficit combinato di ormoni ipofisari non acquisito

    • L'ipopituitarismo congenito è caratterizzato da un deficit multiplo di ormoni ipofisari, che comprende carenze a livello somatotropo, tireotropo, lattotropo, corticotropo o gonadotropo, dovuto a mutazioni dei fattori di trascrizione implicati nell'ontogenesi dell'ipofisi.

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di SIX3

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 2, con una parentesi dove si trova SIX3. SIX3 e 3 geni nelle vicinanze sul cromosoma 2, da 44.443.887 a 45.443.886.Cromosoma 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.344,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbCAMKMT: 44.361.874–44.776.433, filamento direttoCAMKMTSIX3: 44.941.702–44.946.071, filamento direttoSIX3SIX2: 45.005.182–45.009.520, filamento inversoSIX2SRBD1: 45.384.544–45.612.165, filamento inversoSRBD1Diagramma di SIX3: 2 esoni sul filamento diretto del cromosoma 2Esone 1: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 44.941.702–44.942.910, 1209 basiEsone 2: 44.944.568–44.946.071, 1504 basi125′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,7 kb dei 4,4 kb del gene; 999 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SIX3

13

posizioni in SIX3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 4,4 kb di SIX3, introni inclusi, non solo i 2,7 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SIX3: SIX homeobox 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/six3

Vancouver

Dante Labs. Gene SIX3: SIX homeobox 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/six3

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