Gene
GDF3
growth differentiation factor 3
- HGNC 4218(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000184344(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 9573(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 12p13.31
- Coordinate
- Cromosoma 12: 7.689.784–7.695.775 (GRCh38)
- Esoni
- 2 esoni su 6 kb
- Proteina
- 364 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000329913.4NM_020634.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora GDF3. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di GDF3
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,2 kb dei 6 kb del gene; 1095 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge GDF3
1
posizione in GDF3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 6 kb di GDF3, introni inclusi, non solo i 1,2 kb di esoni.
Tratti collegati a GDF3
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che GDF3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the eye
- Abnormally small eyeball on both sides
- Notched pupil
- Abnormally small eyeball
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Cat eye
- Hypoplasia of the fovea
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic disc hypoplasia
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene GDF3: growth differentiation factor 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gdf3
Dante Labs. Gene GDF3: growth differentiation factor 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gdf3
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