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Gene
CTNNB1
catenin beta 1
- HGNC 2514↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000168036↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1499↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3p22.1
- Coordinate
- Cromosoma 3: 41.199.505–41.240.443 (GRCh38)
- Esoni
- 15 esoni su 40,9 kb
- Proteina
- 781 amminoacidi
- Noto anche come
- beta-catenin, armadillo
- Simboli precedenti
- CTNNB
- Trascritto MANE Select
- ENST00000349496.11NM_001904.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
CTNNB13p22.1
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Vitreoretinopatia
- Degenerazione vitreoretinica
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Raggruppamenti più ampi
Disabilità intellettiva
Uno di 233 geni collegati ad esso
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di CTNNB1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,7 kb dei 40,9 kb del gene; 2346 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CTNNB1
100
posizioni in CTNNB1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 40,9 kb di CTNNB1, introni inclusi, non solo i 3,7 kb di esoni.
Geni associati alle stesse condizioni
- DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Condivide 2 condizioni
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Condivide 1 condizione
- ADKadenosine kinaseCondivide 1 condizione
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxCondivide 1 condizione
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Condivide 1 condizione
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Condivide 1 condizione
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseCondivide 1 condizione
- ANK3ankyrin 3Condivide 1 condizione
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Condivide 1 condizione
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Condivide 1 condizione
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Condivide 1 condizione
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Condivide 1 condizione
Tratti collegati a CTNNB1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CTNNB1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal shape of hypothalamus
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Intracranial cystic lesion
- Motor delay
- Poor speech
- Anxiety
Mostra altri 34 tratti
- Behavioral abnormality
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Difficulty sleeping
- Excessive daytime sleepiness
- Headache
- Irritability
- Loss of developmental milestones
- Panic attack
- Abnormal temper tantrums
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
- Delayed ability to crawl
- Delayed CNS myelination
- Difficulty finding words
- Echoing another person's speech
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Inability to speak
- Increased appetite
- Intellectual disability, mild
- Mild global developmental delay
- Pauses in breathing while sleeping
- Restlessness
- Rise in pressure inside skull
- Self-injurious behavior
- Self-mutilation
- Specific learning disability
- Spina bifida occulta
- Tethered cord
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Coma
- Epilepsy
- Medulloblastoma
Abnormality of head or neck
- Broad nasal tip
- Small head present at birth
- Abnormal dentition
- Abnormal facial shape
- Abnormal oral frenulum morphology
- Abnormally small head
- Cone shaped tooth
- Early eruption of teeth
Mostra altri 31 tratti
- Enlargement of facial bones
- Failure of development of between one and six teeth
- Increased thickness of skull cap
- Only one upper front tooth
- Bifid uvula
- Big calvaria
- Cleft of the face
- Cleft palate
- Delayed cranial suture closure
- Delayed eruption of teeth
- Flat back of skull
- Frontal bossing
- High, narrow palate
- Prominent forehead
- Submucous cleft hard palate
- Wide fontanelles
- Wide nasal bridge
- Bell's palsy
- Broad head shape
- Eye folds
- Flat face
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Low hanging columella
- Receding chin
- Smooth philtrum
- Thin red part of the upper lip
- Underdeveloped tissue around nostril
- Abnormality of the bone of the forehead
- Abnormality of the nasal bone
- High palate
Abnormality of the eye
- Vitreoretinopathy
- Abnormal optic disc morphology
- Abnormal retinal pigmentation
- Abnormal visual field test
- Abnormality of the eye
- Bitemporal hemianopia
- Decreased clarity of vision
- Falciform retinal fold
Mostra altri 25 tratti
- Papilledema
- Progressive visual field defects
- Slow decrease in sharpness of vision
- Subretinal fluid
- Tractional retinal detachment
- Abnormally small eyeball
- Blindness
- Chorioretinal atrophy
- Close sighted
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Epiretinal membrane
- Eye floaters
- Farsightedness
- Macular edema
- Marked vision impairment
- Optic atrophy
- Rhegmatogenous retinal detachment
- Exudative vitreoretinopathy
- Sudden decrease in vision
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Retina degeneration
- Retinal detachment
- Retinal fold
- Retinal hole
Abnormality of the endocrine system
- Adrenocortical carcinoma
- Enlarged pituitary gland
- Hypopituitarism
- Neoplasm of the anterior pituitary
- Abnormal circulating dehydroepiandrosterone concentration
- Adrenocorticotropic hormone deficiency
- Central adrenal insufficiency
- Central diabetes insipidus
Mostra altri 12 tratti
- Decreased activity of gonads
- Elevated plasma aldosterone
- Elevated serum 11-deoxycortisol
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Increased circulating androgen concentration
- Increased circulating androstenedione concentration
- Increased circulating cortisol level
- Increased circulating prolactin concentration
- Increased serum estradiol
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
- Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test
- Delayed puberty
Abnormality of the integument
- Pilomatrixoma
- Abnormal fingernails
- Abnormal toenail development
- Abnormality of the toenail
- Firm lump under the skin
- Poor nail formation
- Small nail
- Underdeveloped toenails
Mostra altri 5 tratti
Abnormality of the cardiovascular system
- Avascular peripheral retina
- High blood pressure
- Palpitations
- Retinal neovascularization
- Disruption of blood oxygen supply to brain
- Macular exudate
- Macular telangiectasia
- Narrowing of aorta
Mostra altri 2 tratti
Growth abnormality
- Mild short stature
- Increased body weight
- Obesity
- Weight loss
- Growth delay
- Proportionate short stature
- Severe short stature
- Small for gestational age
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CTNNB1: catenin beta 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ctnnb1
Dante Labs. Gene CTNNB1: catenin beta 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ctnnb1
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