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Gene

TOPORS

TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase

Sintesi

Localizzazione citogenetica
9p21.1
Coordinate
Cromosoma 9: 32.540.544–32.552.586 (GRCh38)
Esoni
3 esoni su 12 kb
Proteina
1045 amminoacidi
Noto anche come
TP53BPL, LUN
Simboli precedenti
RP31
Trascritto MANE Select
ENST00000360538.7NM_005802.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Retinite pigmentosa

    • Retinopatia correlata a TOPORS

      Una distrofia retinica causata da alterazioni del gene TOPORS.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    • Uno di 77 geni collegati ad esso

      Un gruppo di distrofie retiniche ereditarie caratterizzate dalla progressiva perdita dei fotorecettori a bastoncello e, successivamente, dei coni, che causa cecità notturna e una graduale perdita della visione periferica.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di TOPORS

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 9, con una parentesi dove si trova TOPORS. TOPORS e 10 geni nelle vicinanze sul cromosoma 9, da 32.046.565 a 33.046.564.Cromosoma 99p21.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.332,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 MbACO1: 32.384.592–32.485.290, filamento direttoACO1RIGI: 32.455.302–32.526.348, filamento inversoRIGI: 32.455.323–32.552.603, filamento inversoTOPORS: 32.540.544–32.552.586, filamento inversoTOPORSTZMP1: 32.551.144–32.568.621, filamento direttoTZMP1NDUFB6: 32.552.903–32.573.189, filamento inversoNDUFB6TAF1L: 32.629.454–32.635.669, filamento inversoTAF1LTMEM215: 32.783.535–32.789.201, filamento direttoTMEM215APTX: 32.886.601–33.025.176, filamento inversoAPTXDNAJA1: 33.025.203–33.041.858, filamento direttoDNAJA1SMU1: 33.041.765–33.081.411, filamento inversoSMU1Diagramma di TOPORS: 3 esoni sul filamento inverso del cromosoma 9Esone 3: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 32.540.544–32.544.326, 3783 basiEsone 2: 32.550.774–32.550.968, 195 basiEsone 1: 32.552.434–32.552.586, 153 basi3215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,1 kb dei 12 kb del gene; 3138 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge TOPORS

10

posizioni in TOPORS in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 12 kb di TOPORS, introni inclusi, non solo i 4,1 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene TOPORS: TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/topors

Vancouver

Dante Labs. Gene TOPORS: TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/topors

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