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Gene

RIPK4

receptor interacting serine/threonine kinase 4

Sintesi

Localizzazione citogenetica
21q22.3
Coordinate
Cromosoma 21: 41.739.373–41.767.052 (GRCh38)
Esoni
8 esoni su 27,7 kb
Proteina
784 amminoacidi
Noto anche come
DIK, ANKK2, RIP4, PKK
Simboli precedenti
ANKRD3
Trascritto MANE Select
ENST00000332512.8NM_020639.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora RIPK4. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di RIPK4

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 21, con una parentesi dove si trova RIPK4. RIPK4 e 10 geni nelle vicinanze sul cromosoma 21, da 41.253.213 a 42.253.212.Cromosoma 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.341,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbBACE2: 41.167.775–41.282.530, filamento direttoBACE2FAM3B: 41.304.212–41.358.091, filamento direttoFAM3BMX2: 41.361.957–41.409.420, filamento direttoMX2MX1: 41.420.020–41.470.071, filamento direttoMX1TMPRSS2: 41.464.296–41.531.116, filamento inversoTMPRSS2RIPK4: 41.739.373–41.767.052, filamento inversoRIPK4PRDM15: 41.798.225–41.879.482, filamento inversoPRDM15C2CD2: 41.885.111–41.954.022, filamento inversoC2CD2ZBTB21: 41.986.293–42.010.387, filamento inversoZBTB21UMODL1: 42.062.959–42.143.453, filamento direttoUMODL1ABCG1: 42.199.689–42.304.389, filamento direttoABCG1Diagramma di RIPK4: 8 esoni sul filamento inverso del cromosoma 21Esone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 41.739.373–41.741.997, 2625 basiEsone 7: 41.743.882–41.744.140, 259 basiEsone 6: 41.745.759–41.745.862, 104 basiEsone 5: 41.746.613–41.746.771, 159 basiEsone 4: 41.749.154–41.749.203, 50 basiEsone 3: 41.751.097–41.751.245, 149 basiEsone 2: 41.756.525–41.756.816, 292 basiEsone 1: 41.766.860–41.767.052, 193 basi876543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,8 kb dei 27,7 kb del gene; 2355 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge RIPK4

1

posizione in RIPK4 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 27,7 kb di RIPK4, introni inclusi, non solo i 3,8 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

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Dante Labs. (s.d.). Gene RIPK4: receptor interacting serine/threonine kinase 4. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ripk4

Vancouver

Dante Labs. Gene RIPK4: receptor interacting serine/threonine kinase 4 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ripk4

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