Gene
PGAP3
post-GPI attachment to proteins phospholipase 3
- HGNC 23719(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000161395(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 93210(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 17q12
- Coordinate
- Cromosoma 17: 39.671.122–39.688.057 (GRCh38)
- Esoni
- 8 esoni su 16,9 kb
- Proteina
- 320 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- MGC9753, CAB2, PP1498, PER1
- Simboli precedenti
- PERLD1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000300658.9NM_033419.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Difetti della biosintesi dell'ancora GPI
- Iperfosfatasia con compromissione dello sviluppo intellettivo (sindrome di Mabry)Autosomica recessiva
Un gruppo di difetti dell'ancora GPI (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY) in cui una fosfatasi alcalina persistentemente elevata si accompagna a ritardo dello sviluppo, crisi epilettiche e falangi corte.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
In alcuni bambini affetti, il controllo delle crisi è migliorato con piridossina (vitamina B6); quindi una diagnosi può guidare una prova terapeutica valutata dallo specialista.
- Disturbi della biosintesi dell'ancora GPI
Un gruppo di malattie ereditarie causate da varianti nei geni PIG, PGAP e geni correlati, necessari per produrre e agganciare l'ancora GPI, che tipicamente provocano ritardo dello sviluppo, ipotonia e epilessia.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Raggruppamenti più ampi
Glicosilazione congenita disturbata (CDG)
Uno di 98 geni collegati ad esso
Un ampio gruppo di condizioni ereditarie in cui le catene di zuccheri (glicani) non vengono costruite o attaccate correttamente a proteine e lipidi, con effetti spesso su cervello, fegato, coagulazione del sangue, crescita e molti altri sistemi dell'organismo. La maggior parte è autosomica recessiva, ma alcune sono legate al cromosoma X o autosomiche dominanti.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di PGAP3
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,7 kb dei 16,9 kb del gene; 963 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge PGAP3
27
posizioni in PGAP3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 16,9 kb di PGAP3, introni inclusi, non solo i 2,7 kb di esoni.
Tratti collegati a PGAP3
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PGAP3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Broad nasal tip
- Short nose
- Tented mouth
- Wide nasal bridge
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
- Broad opening between the eyelids
- Cleft palate
Mostra altri 21 tratti
- Downturned corners of mouth
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormal parietal bone morphology
- Asymmetry of the posterior head
- Bifid uvula
- Big lower jaw
- Broad head shape
- Broad philtrum
- Bulbous nose
- Coarse facial features
- Decreased head circumference
- Eye folds
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Increased head circumference
- Little lower jaw
- Prominent nasal bridge
- Round face
- Short neck
- Short philtrum
- Thin red part of the upper lip
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Delayed motor skills
- Global developmental delay
- Epilepsy
- Inability to walk
- Grand mal seizures
- Intellectual disability
- Involuntary movements
Mostra altri 14 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PGAP3: post-GPI attachment to proteins phospholipase 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pgap3
Dante Labs. Gene PGAP3: post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pgap3
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