Gene
TCOF1
treacle ribosome biogenesis factor 1
- HGNC 11654↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000070814↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 6949↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 5q32-q33.1
- Coordinate
- Cromosoma 5: 150.357.697–150.400.293 (GRCh38)
- Esoni
- 27 esoni su 42,6 kb
- Proteina
- 1489 amminoacidi
- Noto anche come
- treacle, TCS
- Trascritto MANE Select
- ENST00000643257.2NM_001371623.1
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
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Sindrome di Treacher Collins
Una condizione dello sviluppo facciale (disostosi mandibolofacciale) causata da alterazioni in TCOF1, POLR1D, POLR1C o POLR1B, ereditata in modo dominante o, per alcuni geni, recessivo; le caratteristiche variano molto, quindi i genitori con forme lievi spesso non vengono riconosciuti.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscerla aiuta a gestire l'udito e la respirazione e fornisce informazioni utili per la consulenza sul rischio di ricorrenza in famiglia.
Struttura di TCOF1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5 kb dei 42,6 kb del gene; 4470 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge TCOF1
163
posizioni in TCOF1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 42,6 kb di TCOF1, introni inclusi, non solo i 5 kb di esoni.
Geni associati alle stesse condizioni
Tratti collegati a TCOF1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TCOF1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Absent eyelashes
- Cleft lower eyelid
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Little lower jaw
- Abnormal facial shape
- Cheekbone underdevelopment
- Decreased size of maxilla
- Midface retrusion
Mostra altri 36 tratti
- Open bite
- Receding chin
- Short face
- Zygomatic flattening
- Abnormal dentition
- Bad bite
- Cleft eyelid
- Cleft upper eyelid
- Decreased number of teeth
- Frontal bossing
- Hair growing down to cheek
- Low frontal hairline
- Wide nasal bridge
- Abnormal lacrimal duct morphology
- Abnormal tooth enamel
- Abnormality of dental shape
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Branchial fistula
- Broad head shape
- Cleft of the face
- Cleft palate
- Cleft upper lip
- Coronal craniosynostosis
- Encephalocele
- Eyelid spasm
- High palate
- Lambdoidal craniosynostosis
- Narrow mouth
- Retraction of the tongue
- Skin tag in front of the ear
- Squamosal suture synostosis
- Wide mouth
- Abnormal parotid gland morphology
- Cleft soft palate
- Narrowing of the tear duct
- Sparse lower eyelashes
Abnormality of the eye
- Cat eye
- Cross-eyed
- Visual impairment
- Abnormally small eyeball
- Clouding of the lens of the eye
- Wide-set eyes
- Abnormally small eyeball on both sides
- Drooping upper eyelid
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene TCOF1: treacle ribosome biogenesis factor 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tcof1
Dante Labs. Gene TCOF1: treacle ribosome biogenesis factor 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tcof1
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