Gene
DVL3
dishevelled segment polarity protein 3
- HGNC 3087↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000161202↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1857↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3q27.1
- Coordinate
- Cromosoma 3: 184.155.377–184.173.614 (GRCh38)
- Esoni
- 15 esoni su 18,2 kb
- Proteina
- 716 amminoacidi
- Noto anche come
- KIAA0208
- Trascritto MANE Select
- ENST00000313143.9NM_004423.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora DVL3. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di DVL3
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,3 kb dei 18,2 kb del gene; 2151 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge DVL3
11
posizioni in DVL3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 18,2 kb di DVL3, introni inclusi, non solo i 5,3 kb di esoni.
Tratti collegati a DVL3
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che DVL3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Cleft tongue
- Gum enlargement
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Short nose
- Wide nasal bridge
- Wide nose
- Abnormality of the gums
Mostra altri 32 tratti
- Absence of adult teeth
- Big calvaria
- Broad opening between the eyelids
- Central cleft palate
- Cleft palate
- Corners of eye widely separated
- Curly eyelashes
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Euryblepharon
- Eye folds
- Frontal bossing
- High, narrow palate
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long philtrum
- Open bite
- Prominent forehead
- Receding chin
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Bad bite
- Cleft lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Extra teeth
- Failure of development of all teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Failure of development of more than six teeth
- High forehead
- Short neck
- Short philtrum
- Triangular mouth
- Webbed neck
Abnormality of the genitourinary system
- Short penis
- Undescended testes
- Underdeveloped penis
- Small clitoris
- Small labia majora
- Underdeveloped inner lips
- Abnormality of the penis
- Epispadias
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene DVL3: dishevelled segment polarity protein 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/dvl3
Dante Labs. Gene DVL3: dishevelled segment polarity protein 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/dvl3
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