Gene
USP9X
ubiquitin specific peptidase 9 X-linked
- HGNC 12632(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000124486(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 8239(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- Xp11.4
- Coordinate
- Cromosoma X: 41.085.445–41.236.579 (GRCh38)
- Esoni
- 45 esoni su 151,1 kb
- Proteina
- 2554 amminoacidi
- Noto anche come
- DFFRX, FAF, FAF-X, MRX99
- Trascritto MANE Select
- ENST00000378308.7NM_001039591.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Disabilità intellettiva
Uno di 233 geni collegati ad esso
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di USP9X
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 12,5 kb dei 151,1 kb del gene; 7665 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge USP9X
50
posizioni in USP9X in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 151,1 kb di USP9X, introni inclusi, non solo i 12,5 kb di esoni.
Tratti collegati a USP9X
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che USP9X può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Dandy-Walker malformation
- Abnormal dental position
- Abnormal dentition
- Abnormal periodontium morphology
- Bifid uvula
- Broad head shape
- Cleft palate
Mostra altri 22 tratti
- Corners of eye widely separated
- Deep laugh lines
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Facial asymmetry
- Flared nostrils
- Full lips
- Gum enlargement
- High palate
- Long philtrum
- Narrow forehead
- Prominent forehead
- Prominent nose
- Recurrent upper and lower respiratory tract infections
- Relatively large head
- Short opening between the eyelids
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal base
- Wide nasal bridge
- Bulbous nose
- Smooth philtrum
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Abnormal formation of the hip
- Decreased muscle tone in infant
- Generalized decreased muscle tone
- Scoliosis
- Double jointed thumb
- Double-Jointed
- Limitation of joint mobility
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene USP9X: ubiquitin specific peptidase 9 X-linked. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/usp9x
Dante Labs. Gene USP9X: ubiquitin specific peptidase 9 X-linked [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/usp9x
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