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Gene

POLR1B

RNA polymerase I subunit B

Sintesi

Localizzazione citogenetica
2q14.1
Coordinate
Cromosoma 2: 112.542.465–112.579.818 (GRCh38)
Esoni
15 esoni su 37,4 kb
Proteina
1135 amminoacidi
Noto anche come
Rpo1-2, FLJ21921, FLJ10816, RPA2, RPA135
Trascritto MANE Select
ENST00000263331.10NM_019014.6
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Sindrome di Treacher Collins

    • Una condizione dello sviluppo facciale (disostosi mandibolofacciale) causata da alterazioni in TCOF1, POLR1D, POLR1C o POLR1B, ereditata in modo dominante o, per alcuni geni, recessivo; le caratteristiche variano molto, quindi i genitori con forme lievi spesso non vengono riconosciuti.

      • ClinGen valuta il legame come moderato
      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscerla aiuta a gestire l'udito e la respirazione e fornisce informazioni utili per la consulenza sul rischio di ricorrenza in famiglia.

Struttura di POLR1B

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 2, con una parentesi dove si trova POLR1B. POLR1B e 17 geni nelle vicinanze sul cromosoma 2, da 112.061.142 a 113.061.141.Cromosoma 22q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3112,2 Mb112,4 Mb112,6 Mb112,8 Mb113 MbTMEM87B: 112.055.202–112.119.870, filamento direttoTMEM87BFBLN7: 112.138.363–112.188.218, filamento direttoFBLN7ZC3H8: 112.211.529–112.255.151, filamento inversoZC3H8ZC3H6: 112.275.565–112.340.059, filamento direttoZC3H6RGPD8: 112.368.369–112.434.488, filamento inversoRGPD8TTL: 112.482.112–112.541.739, filamento direttoTTLPOLR1B: 112.542.465–112.579.818, filamento direttoPOLR1BCHCHD5: 112.584.240–112.589.275, filamento direttoCHCHD5SLC20A1: 112.645.853–112.664.727, filamento direttoSLC20A1NT5DC4: 112.721.020–112.742.879, filamento direttoNT5DC4CKAP2L: 112.736.349–112.764.664, filamento inversoCKAP2LIL1A: 112.773.916–112.784.500, filamento inversoIL1AIL1B: 112.829.750–112.864.235, filamento inversoIL1BIL37: 112.911.160–112.918.882, filamento direttoIL37IL36G: 112.973.203–112.985.672, filamento direttoIL36GIL36A: 113.005.459–113.008.044, filamento direttoIL36AIL36B: 113.022.089–113.052.867, filamento inversoIL36BIL36RN: 113.058.638–113.065.382, filamento direttoIL36RNDiagramma di POLR1B: 15 esoni sul filamento diretto del cromosoma 2Esone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 112.542.465–112.542.671, 207 basiEsone 2: 112.547.012–112.547.179, 168 basiEsone 3: 112.547.421–112.547.567, 147 basiEsone 4: 112.549.267–112.549.399, 133 basiEsone 5: 112.550.866–112.551.002, 137 basiEsone 6: 112.551.775–112.551.998, 224 basiEsone 7: 112.552.645–112.552.816, 172 basiEsone 8: 112.557.910–112.558.081, 172 basiEsone 9: 112.559.293–112.559.574, 282 basiEsone 10: 112.564.366–112.564.499, 134 basiEsone 11: 112.567.967–112.568.137, 171 basiEsone 12: 112.568.746–112.568.902, 157 basiEsone 13: 112.572.562–112.572.758, 197 basiEsone 14: 112.573.562–112.573.815, 254 basiEsone 15: 112.574.847–112.579.818, 4972 basi12468101214155′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 7,5 kb dei 37,4 kb del gene; 3408 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge POLR1B

1

posizione in POLR1B in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 37,4 kb di POLR1B, introni inclusi, non solo i 7,5 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene POLR1B: RNA polymerase I subunit B. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/polr1b

Vancouver

Dante Labs. Gene POLR1B: RNA polymerase I subunit B [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/polr1b

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