Gene
MID1
midline 1
- HGNC 7095↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000101871↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 4281↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- Xp22.2
- Coordinate
- Cromosoma X: 10.445.556–10.620.585 (GRCh38)
- Esoni
- 10 esoni su 175 kb
- Proteina
- 667 amminoacidi
- Noto anche come
- OS, FXY, TRIM18, RNF59
- Trascritto MANE Select
- ENST00000317552.9NM_000381.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora MID1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di MID1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6,2 kb dei 175 kb del gene; 2004 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge MID1
34
posizioni in MID1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 175 kb di MID1, introni inclusi, non solo i 6,2 kb di esoni.
Tratti collegati a MID1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MID1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Corners of eye widely separated
- Long philtrum
- Prominent forehead
- Wide nasal bridge
- Abnormal facial shape
- Cleft lip
- Cleft palate
- Nasal tip, upturned
Mostra altri 21 tratti
- Widow's peak
- Abnormally small head
- Cleft upper lip
- Dandy-Walker malformation
- Deformity of the skull
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High palate
- Little lower jaw
- One sided cleft upper lip
- Only one upper front tooth
- Pit in front of the ear
- Prominent metopic ridge
- Smooth philtrum
- Wide fontanelles
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Born with teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Tongue tied
- Abnormal nasopharynx morphology
- Frontal bossing
- Thin red part of the upper lip
Abnormality of the digestive system
- Poor swallowing
- Abnormal anus position
- Abnormal connection between trachea and esophagus
- Absent anus
- Feeding difficulties in infancy
- Inguinal hernia
- Omphalocele
- Rectourethral fistula
Mostra altri 2 tratti
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormality of the heart
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Narrowing of aorta
- Patent ductus arteriosus
- Patent foramen ovale
- Persistent left superior vena cava
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MID1: midline 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mid1
Dante Labs. Gene MID1: midline 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mid1
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