Tratto
Abnormality of the palate
Nome clinico: Abnormal palate morphology
Any abnormality of the palate, i.e., of roof of the mouth.
Riepilogo
- Detto anche
- Abnormality of the roof of the mouth, Palatal anomaly, Palate abnormality
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neck
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Ottieni il mio Genome Test48 geni collegati a Abnormality of the palate
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormality of the palate. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TCF4transcription factor 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BCORBCL6 corepressor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRIM33tripartite motif containing 33 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NXNnucleoredoxin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 8 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.
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