Gene
ARHGAP29
Rho GTPase activating protein 29
- HGNC 30207(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000137962(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 9411(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1p22.1
- Coordinate
- Cromosoma 1: 94.168.905–94.237.584 (GRCh38)
- Esoni
- 23 esoni su 68,7 kb
- Proteina
- 1261 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- PARG1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000260526.11NM_004815.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Labiopalatoschisi ereditarie
- Fessura orofacciale non sindromica correlata a ARHGAP29Autosomica dominante
Labbro leporino con o senza palatoschisi, senza altre manifestazioni sindromiche, causato da varianti del gene ARHGAP29.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di ARHGAP29
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 9 kb dei 68,7 kb del gene; 3786 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a ARHGAP29
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ARHGAP29 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ARHGAP29: Rho GTPase activating protein 29. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/arhgap29
Dante Labs. Gene ARHGAP29: Rho GTPase activating protein 29 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/arhgap29
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