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Gene

SPECC1L

sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like

Sintesi

Localizzazione citogenetica
22q11.23
Coordinate
Cromosoma 22: 24.270.831–24.417.738 (GRCh38)
Esoni
17 esoni su 146,9 kb
Proteina
1117 amminoacidi
Noto anche come
KIAA0376
Simboli precedenti
CYTSA
Trascritto MANE Select
ENST00000314328.14NM_015330.6
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora SPECC1L. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di SPECC1L

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 22, con una parentesi dove si trova SPECC1L. SPECC1L e 21 geni nelle vicinanze sul cromosoma 22, da 23.844.285 a 24.844.284.Cromosoma 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3324 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 MbSLC2A11: 23.856.703–23.886.312, filamento direttoSLC2A11: 23.862.188–23.895.223, filamento direttoDDT: 23.891.180–23.980.544, filamento inversoMIF: 23.894.372–23.895.227, filamento direttoMIFGSTT2B: 23.957.414–23.961.341, filamento inversoGSTT2BDDTL: 23.966.881–23.972.558, filamento direttoDDTLGSTT2: 23.980.058–23.983.915, filamento direttoGSTT2GSTT4: 23.998.397–24.005.453, filamento inversoGSTT4CABIN1: 24.011.192–24.178.634, filamento direttoCABIN1SUSD2: 24.181.451–24.191.986, filamento direttoSUSD2GGT5: 24.210.982–24.245.763, filamento inversoGGT5SPECC1L: 24.270.831–24.417.738, filamento direttoSPECC1LSPECC1L-ADORA2A: 24.270.898–24.442.356, filamento direttoSPECC1L-ADORA2AADORA2A: 24.417.879–24.443.177, filamento direttoADORA2AUPB1: 24.494.107–24.552.470, filamento direttoUPB1GUCD1: 24.540.423–24.555.942, filamento inversoGUCD1SNRPD3: 24.555.418–24.584.050, filamento direttoSNRPD3: 24.556.007–24.628.987, filamento direttoLRRC75B: 24.580.723–24.593.208, filamento inversoLRRC75BGGT1: 24.588.696–24.629.011, filamento direttoGGT1PIWIL3: 24.719.034–24.774.720, filamento inversoPIWIL3SGSM1: 24.806.067–24.932.150, filamento direttoSGSM1Diagramma di SPECC1L: 17 esoni sul filamento diretto del cromosoma 22Esone 14: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 24.270.831–24.270.983, 153 basiEsone 2: 24.276.700–24.276.803, 104 basiEsone 3: 24.302.195–24.302.384, 190 basiEsone 4: 24.313.313–24.313.466, 154 basiEsone 5: 24.321.288–24.322.918, 1631 basiEsone 6: 24.324.220–24.324.427, 208 basiEsone 7: 24.328.846–24.328.919, 74 basiEsone 8: 24.330.256–24.330.431, 176 basiEsone 9: 24.334.410–24.334.573, 164 basiEsone 10: 24.338.386–24.338.477, 92 basiEsone 11: 24.347.086–24.347.176, 91 basiEsone 12: 24.363.261–24.363.344, 84 basiEsone 13: 24.365.476–24.365.632, 157 basiEsone 14: 24.369.218–24.369.320, 103 basiEsone 15: 24.411.588–24.411.704, 117 basiEsone 16: 24.412.648–24.412.707, 60 basiEsone 17: 24.414.534–24.417.738, 3205 basi1246810121416175′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 6,8 kb dei 146,9 kb del gene; 3354 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di SPECC1L

1

posizione in SPECC1L in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 146,9 kb di SPECC1L, introni compresi, non solo i 6,8 kb di esoni.

Tratti collegati a SPECC1L

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SPECC1L può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SPECC1L: sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/specc1l

Vancouver

Dante Labs. Gene SPECC1L: sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/specc1l

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