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Gene

RAD21

RAD21 cohesin complex component

Sintesi

Localizzazione citogenetica
8q24.11
Coordinate
Cromosoma 8: 116.845.934–116.874.776 (GRCh38)
Esoni
14 esoni su 28,8 kb
Proteina
631 amminoacidi
Noto anche come
KIAA0078, hHR21, SCC1
Trascritto MANE Select
ENST00000297338.7NM_006265.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Sindrome di Cornelia de Lange

    • Un disturbo dello sviluppo causato da varianti in NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 o BRD4, con un ampio spettro di gravità.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La diagnosi guida il monitoraggio di eventuali problemi associati, come reflusso, difetti cardiaci e problemi di udito e vista.

Struttura di RAD21

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 8, con una parentesi dove si trova RAD21. RAD21 e 4 geni nelle vicinanze sul cromosoma 8, da 116.360.355 a 117.360.354.Cromosoma 88q24.11p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3116,4 Mb116,6 Mb116,8 Mb117 Mb117,2 MbEIF3H: 116.642.130–116.766.925, filamento inversoEIF3HUTP23: 116.766.492–116.850.585, filamento direttoUTP23RAD21: 116.845.934–116.874.776, filamento inversoRAD21AARD: 116.938.184–116.948.737, filamento direttoAARDSLC30A8: 116.950.273–117.176.714, filamento direttoSLC30A8Diagramma di RAD21: 14 esoni sul filamento inverso del cromosoma 8Esone 14: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 12: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 116.845.934–116.847.691, 1758 basiEsone 13: 116.848.946–116.849.029, 84 basiEsone 12: 116.850.618–116.850.767, 150 basiEsone 11: 116.851.948–116.852.096, 149 basiEsone 10: 116.852.549–116.852.708, 160 basiEsone 9: 116.854.245–116.854.468, 224 basiEsone 8: 116.856.166–116.856.288, 123 basiEsone 7: 116.856.646–116.856.771, 126 basiEsone 6: 116.857.267–116.857.473, 207 basiEsone 5: 116.858.352–116.858.458, 107 basiEsone 4: 116.861.841–116.861.940, 100 basiEsone 3: 116.863.130–116.863.259, 130 basiEsone 2: 116.866.586–116.866.761, 176 basiEsone 1: 116.874.611–116.874.776, 166 basi141210864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,7 kb dei 28,8 kb del gene; 1896 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge RAD21

37

posizioni in RAD21 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

5 di esse (14%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.

  • Segmental duplications (5 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma intero copre tutti i 28,8 kb di RAD21, introni inclusi, non solo i 3,7 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

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Dante Labs. (s.d.). Gene RAD21: RAD21 cohesin complex component. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rad21

Vancouver

Dante Labs. Gene RAD21: RAD21 cohesin complex component [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rad21

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