POMGNT1

Report curati rilevanti per questo gene

• Distrofie muscolari congenite

  • Distrofia muscolare congenita

    Un gruppo di distrofie muscolari con esordio alla nascita o nella prima infanzia, incluse le distroglicanopatie (come le forme correlate a FKRP, FKTN e POMT1/2).

    • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

• Distrofia muscolare dei cingoli

  • La distrofia muscolare dei cingoli comprende numerosi sottotipi con differenti modelli di ereditarietà (e una conseguente variabilità anche nei criteri diagnostici). I portatori di varianti associate a questa condizione dovrebbero rivolgersi a uno specialista dell'apparato muscolo-scheletrico per ottenere una diagnosi definitiva.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

• Glicosilazione congenita disturbata (CDG)

  • Uno di 98 geni collegati ad esso

    Un ampio gruppo di condizioni ereditarie in cui le catene di zuccheri (glicani) non vengono costruite o attaccate correttamente a proteine e lipidi, con effetti spesso su cervello, fegato, coagulazione del sangue, crescita e molti altri sistemi dell'organismo. La maggior parte è autosomica recessiva, ma alcune sono legate al cromosoma X o autosomiche dominanti.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 7 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

• Retinite pigmentosa

  • Uno di 77 geni collegati ad esso

    Un gruppo di distrofie retiniche ereditarie caratterizzate dalla progressiva perdita dei fotorecettori a bastoncello e, successivamente, dei coni, che causa cecità notturna e una graduale perdita della visione periferica.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Struttura di POMGNT1

Gli esoni costituiscono 2,7 kb dei 9,8 kb del gene; 1983 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge POMGNT1

Geni associati alle stesse condizioni

• DAG1dystroglycan 1Condivide 3 condizioni
• FKRPfukutin related proteinCondivide 3 condizioni
• FKTNfukutinCondivide 3 condizioni
• GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase BCondivide 3 condizioni
• COL6A1collagen type VI alpha 1 chainCondivide 2 condizioni
• COL6A2collagen type VI alpha 2 chainCondivide 2 condizioni
• COL6A3collagen type VI alpha 3 chainCondivide 2 condizioni
• CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase ACondivide 2 condizioni
• DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunitCondivide 2 condizioni
• DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatoryCondivide 2 condizioni
• DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatoryCondivide 2 condizioni
• LAMA2laminin subunit alpha 2Condivide 2 condizioni

Tratti collegati a POMGNT1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che POMGNT1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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