Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

POMT1

protein O-mannosyltransferase 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
9q34.13
Coordinate
Cromosoma 9: 131.502.918–131.523.799 (GRCh38)
Esoni
20 esoni su 20,9 kb
Proteina
725 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
LGMD2K
Trascritto MANE Select
ENST00000402686.8NM_001077365.2
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Distrofie muscolari congenite

    • Distrofia muscolare congenita

      Un gruppo di distrofie muscolari con esordio alla nascita o nella prima infanzia, incluse le distroglicanopatie (come le forme correlate a FKRP, FKTN e POMT1/2).

      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

  • Glicosilazione congenita disturbata (CDG)

    • Alfa-distroglicanopatieAutosomica recessiva

      Malattie muscolari causate da un'alterata attaccatura di zuccheri (O-mannosilazione) all'alfa-distroglicano, che vanno da una grave distrofia muscolare congenita con coinvolgimento di cervello e occhi a una debolezza più lieve del cingolo pelvico e scapolare; trattate anche più in dettaglio nel rapporto sulle Distrofie muscolari congenite.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 7 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    • Uno di 98 geni collegati ad esso

      Un ampio gruppo di condizioni ereditarie in cui le catene di zuccheri (glicani) non vengono costruite o attaccate correttamente a proteine e lipidi, con effetti spesso su cervello, fegato, coagulazione del sangue, crescita e molti altri sistemi dell'organismo. La maggior parte è autosomica recessiva, ma alcune sono legate al cromosoma X o autosomiche dominanti.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 7 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di POMT1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 9, con una parentesi dove si trova POMT1. POMT1 e 12 geni nelle vicinanze sul cromosoma 9, da 131.013.359 a 132.013.358.Cromosoma 99q34.13p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3131,2 Mb131,4 Mb131,6 Mb131,8 Mb132 MbLAMC3: 131.008.878–131.094.473, filamento direttoLAMC3AIF1L: 131.096.446–131.123.243, filamento direttoAIF1LNUP214: 131.124.868–131.234.667, filamento direttoNUP214FAM78A: 131.258.076–131.278.194, filamento inversoFAM78APLPP7: 131.289.459–131.359.022, filamento direttoPLPP7PRRC2B: 131.373.636–131.500.197, filamento direttoPRRC2B: 131.430.129–131.430.218, filamento diretto: 131.432.759–131.446.473, filamento direttoPOMT1: 131.502.918–131.523.799, filamento direttoPOMT1UCK1: 131.523.756–131.531.289, filamento inversoUCK1PRRT1B: 131.545.520–131.560.893, filamento direttoPRRT1BRAPGEF1: 131.576.758–131.740.134, filamento inversoRAPGEF1MED27: 131.842.105–132.079.896, filamento inversoMED27Diagramma di POMT1: 20 esoni sul filamento diretto del cromosoma 9Esone 2: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 20: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 131.502.918–131.503.073, 156 basiEsone 2: 131.504.189–131.504.340, 152 basiEsone 3: 131.506.114–131.506.220, 107 basiEsone 4: 131.506.403–131.506.453, 51 basiEsone 5: 131.507.368–131.507.514, 147 basiEsone 6: 131.508.911–131.509.022, 112 basiEsone 7: 131.509.743–131.509.808, 66 basiEsone 8: 131.509.903–131.509.996, 94 basiEsone 9: 131.510.260–131.510.415, 156 basiEsone 10: 131.511.337–131.511.467, 131 basiEsone 11: 131.512.041–131.512.136, 96 basiEsone 12: 131.513.239–131.513.331, 93 basiEsone 13: 131.515.426–131.515.522, 97 basiEsone 14: 131.518.445–131.518.537, 93 basiEsone 15: 131.518.837–131.518.957, 121 basiEsone 16: 131.519.389–131.519.486, 98 basiEsone 17: 131.520.080–131.520.193, 114 basiEsone 18: 131.521.346–131.521.472, 127 basiEsone 19: 131.522.047–131.522.224, 178 basiEsone 20: 131.522.932–131.523.799, 868 basi124681012141618205′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,1 kb dei 20,9 kb del gene; 2178 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge POMT1

178

posizioni in POMT1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 20,9 kb di POMT1, introni inclusi, non solo i 3,1 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene POMT1: protein O-mannosyltransferase 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pomt1

Vancouver

Dante Labs. Gene POMT1: protein O-mannosyltransferase 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pomt1

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test