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Gene

KIF7

kinesin family member 7

Sintesi

Localizzazione citogenetica
15q26.1
Coordinate
Cromosoma 15: 89.627.977–89.655.467 (GRCh38)
Esoni
19 esoni su 27,5 kb
Proteina
1343 amminoacidi
Noto anche come
JBTS12
Trascritto MANE Select
ENST00000394412.8NM_198525.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Sindrome di Joubert e disturbi correlati

    • Sindrome di Joubert

      Una ciliopatia caratterizzata da una malformazione del cervelletto e del tronco encefalico (il segno del dente molare), con ipotonia muscolare, ritardo dello sviluppo e movimenti oculari anomali, a volte con coinvolgimento renale, epatico od oculare.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di KIF7

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 15, con una parentesi dove si trova KIF7. KIF7 e 18 geni nelle vicinanze sul cromosoma 15, da 89.141.722 a 90.141.721.Cromosoma 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.389,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 MbABHD2: 89.087.459–89.202.355, filamento direttoABHD2RLBP1: 89.209.869–89.222.577, filamento inversoRLBP1FANCI: 89.243.854–89.318.091, filamento direttoFANCIPOLG: 89.305.198–89.334.972, filamento inversoPOLGPOLGARF: 89.330.208–89.333.809, filamento inversoPOLGARFRHCG: 89.451.995–89.496.815, filamento inversoRHCGTICRR: 89.575.455–89.631.056, filamento direttoTICRRKIF7: 89.627.977–89.655.467, filamento inversoKIF7PLIN1: 89.664.365–89.679.466, filamento inversoPLIN1PEX11A: 89.677.764–89.690.786, filamento inversoPEX11AWDR93: 89.690.810–89.743.639, filamento direttoWDR93MESP1: 89.749.875–89.751.301, filamento inversoMESP1MESP2: 89.760.591–89.778.754, filamento direttoMESP2ANPEP: 89.784.875–89.815.401, filamento inversoANPEPAP3S2: 89.830.599–89.894.638, filamento inversoAP3S2ARPIN-AP3S2: 89.834.308–89.912.882, filamento inversoARPIN-AP3S2ARPIN: 89.895.006–89.912.966, filamento inversoARPINZNF710: 89.999.180–90.082.206, filamento direttoZNF710IDH2: 90.083.045–90.102.511, filamento inversoIDH2Diagramma di KIF7: 19 esoni sul filamento inverso del cromosoma 15Esone 19: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 18: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 17: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 89.627.977–89.628.786, 810 basiEsone 18: 89.628.976–89.629.122, 147 basiEsone 17: 89.629.375–89.629.573, 199 basiEsone 16: 89.630.287–89.630.493, 207 basiEsone 15: 89.631.495–89.631.710, 216 basiEsone 14: 89.632.820–89.632.996, 177 basiEsone 13: 89.633.141–89.633.266, 126 basiEsone 12: 89.633.686–89.633.883, 198 basiEsone 11: 89.642.203–89.642.405, 203 basiEsone 10: 89.645.013–89.645.165, 153 basiEsone 9: 89.645.336–89.645.451, 116 basiEsone 8: 89.645.893–89.646.026, 134 basiEsone 7: 89.646.830–89.647.057, 228 basiEsone 6: 89.647.596–89.647.712, 117 basiEsone 5: 89.648.255–89.648.774, 520 basiEsone 4: 89.648.974–89.649.367, 394 basiEsone 3: 89.649.741–89.649.941, 201 basiEsone 2: 89.652.603–89.652.954, 352 basiEsone 1: 89.655.399–89.655.467, 69 basi191816141210864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,6 kb dei 27,5 kb del gene; 4032 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge KIF7

85

posizioni in KIF7 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 27,5 kb di KIF7, introni inclusi, non solo i 4,6 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene KIF7: kinesin family member 7. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/kif7

Vancouver

Dante Labs. Gene KIF7: kinesin family member 7 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/kif7

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