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Gene

AHDC1

AT-hook DNA binding motif containing 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1p36.11-p35.3
Coordinate
Cromosoma 1: 27.534.245–27.604.144 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 69,9 kb
Proteina
1603 amminoacidi
Noto anche come
DJ159A19.3, RP1-159A19.1
Trascritto MANE Select
ENST00000673934.1NM_001371928.1
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Disabilità intellettiva

      • Uno di 233 geni collegati ad esso

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di AHDC1

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova AHDC1. AHDC1 e 19 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 27.069.195 a 28.069.194.Cromosoma 11p36.11-p35.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4427,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbSLC9A1: 27.098.809–27.166.981, filamento inversoSLC9A1WDTC1: 27.233.776–27.308.715, filamento direttoWDTC1TMEM222: 27.322.139–27.336.401, filamento direttoTMEM222SYTL1: 27.342.009–27.353.937, filamento direttoMAP3K6: 27.355.179–27.366.986, filamento inversoMAP3K6FCN3: 27.369.108–27.374.920, filamento inversoFCN3CD164L2: 27.379.176–27.383.339, filamento inversoCD164L2GPR3: 27.392.614–27.395.814, filamento direttoGPR3WASF2: 27.404.226–27.490.308, filamento inversoWASF2AHDC1: 27.534.245–27.604.144, filamento inversoAHDC1FGR: 27.611.388–27.635.565, filamento inversoFGRIFI6: 27.666.064–27.672.212, filamento inversoIFI6FAM76A: 27.725.946–27.763.118, filamento direttoFAM76ASTX12: 27.773.153–27.824.450, filamento direttoSTX12PPP1R8: 27.830.763–27.851.676, filamento direttoPPP1R8THEMIS2: 27.872.537–27.887.067, filamento direttoTHEMIS2RPA2: 27.891.524–27.914.751, filamento inversoRPA2SMPDL3B: 27.934.967–27.959.157, filamento direttoSMPDL3BXKR8: 27.959.588–27.968.094, filamento direttoXKR8EYA3: 27.970.344–28.088.731, filamento inversoEYA3Diagramma di AHDC1: 9 esoni sul filamento inverso del cromosoma 1Esone 8: 75 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 27.534.245–27.534.916, 672 basiEsone 8: 27.547.261–27.552.189, 4929 basiEsone 7: 27.552.892–27.552.929, 38 basiEsone 6: 27.553.074–27.553.185, 112 basiEsone 5: 27.558.305–27.558.530, 226 basiEsone 4: 27.558.706–27.558.883, 178 basiEsone 3: 27.603.397–27.603.494, 98 basiEsone 2: 27.603.728–27.603.863, 136 basiEsone 1: 27.604.106–27.604.144, 39 basi9515′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 6,4 kb dei 69,9 kb del gene; 4812 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge AHDC1

    75

    posizioni in AHDC1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 69,9 kb di AHDC1, introni inclusi, non solo i 6,4 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene AHDC1: AT-hook DNA binding motif containing 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ahdc1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene AHDC1: AT-hook DNA binding motif containing 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ahdc1

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