Gene
BCR
BCR activator of RhoGEF and GTPase
- HGNC 1014(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000186716(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 613(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 22q11.23
- Coordinate
- Cromosoma 22: 23.180.509–23.318.037 (GRCh38)
- Esoni
- 23 esoni su 137,5 kb
- Proteina
- 1271 amminoacidi
- Noto anche come
- D22S662, CML, PHL, ALL
- Simboli precedenti
- D22S11, BCR1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000305877.13NM_004327.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora BCR. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di BCR
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6,8 kb dei 137,5 kb del gene; 3816 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a BCR
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che BCR può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Dropped arches
- Bowing of the long bones
- Coxa valga
- Finger bends toward pinky
- Fused toes
- Gap between 1st and 2nd toes
- Long slender fingers
Mostra altri 3 tratti
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Myeloproliferative disorder
- Abnormal basophil morphology
- Abnormal granulocyte morphology
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Elevated white blood count
- Increased number of platelets in blood
- Low platelet count
- Acute lymphoblastic leukemia
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene BCR: BCR activator of RhoGEF and GTPase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/bcr
Dante Labs. Gene BCR: BCR activator of RhoGEF and GTPase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/bcr
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