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Gene

PROK2

prokineticin 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
3p13
Coordinate
Cromosoma 3: 71.771.655–71.785.148 (GRCh38)
Esoni
4 esoni su 13,5 kb
Proteina
129 amminoacidi
Noto anche come
PK2, BV8, MIT1, KAL4
Trascritto MANE Select
ENST00000295619.4NM_001126128.2
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Ipogonadismo ipogonadotropo

    • Funzionalità ovarica o testicolare anomala dovuta a un'insufficiente stimolazione ormonale da parte dell'asse ipotalamo-ipofisario.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di PROK2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 3, con una parentesi dove si trova PROK2. PROK2 e 4 geni nelle vicinanze sul cromosoma 3, da 71.278.402 a 72.278.401.Cromosoma 33p13p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2971,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 MbFOXP1: 70.954.693–71.584.009, filamento inversoFOXP1: 70.959.226–71.754.229, filamento inversoEIF4E3: 71.675.414–71.754.773, filamento inversoEIF4E3GPR27: 71.753.855–71.756.496, filamento direttoGPR27PROK2: 71.771.655–71.785.148, filamento inversoPROK2Diagramma di PROK2: 4 esoni sul filamento inverso del cromosoma 3Esone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 71.771.655–71.772.828, 1174 basiEsone 3: 71.774.445–71.774.507, 63 basiEsone 2: 71.781.467–71.781.592, 126 basiEsone 1: 71.784.957–71.785.148, 192 basi43215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,6 kb dei 13,5 kb del gene; 390 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PROK2

3

posizioni in PROK2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 13,5 kb di PROK2, introni inclusi, non solo i 1,6 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PROK2: prokineticin 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/prok2

Vancouver

Dante Labs. Gene PROK2: prokineticin 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/prok2

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