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Gene

SMAD3

SMAD family member 3

Sintesi

Localizzazione citogenetica
15q22.33
Coordinate
Cromosoma 15: 67.065.602–67.195.169 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 129,6 kb
Proteina
425 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
JV15-2, HsT17436
Simboli precedenti
MADH3
Trascritto MANE Select
ENST00000327367.9NM_005902.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Sindrome di Loeys-Dietz

    • Autosomica dominante

      La sindrome di Loeys-Dietz è un raro disturbo genetico del tessuto connettivo caratterizzato da un ampio spettro di manifestazioni craniofacciali, vascolari e scheletriche, con cinque sottotipi genetici descritti che formano un continuum clinico.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      • Nella lista ACMG dei risultati secondari

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      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      • Nella lista ACMG dei risultati secondari

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di SMAD3

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
  • Varianti con una pagina
Cromosoma 15, con una parentesi dove si trova SMAD3. SMAD3 e 5 geni nelle vicinanze sul cromosoma 15, da 66.630.386 a 67.630.385.Cromosoma 1515q22.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.366,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 MbSMAD6: 66.701.224–66.782.860, filamento direttoSMAD6SMAD3: 67.065.602–67.195.169, filamento direttoSMAD3AAGAB: 67.200.462–67.255.195, filamento inversoAAGABIQCH: 67.254.776–67.502.260, filamento direttoIQCHC15orf61: 67.521.105–67.530.146, filamento direttoC15orf61MAP2K5: 67.542.611–67.807.123, filamento direttoMAP2K5Diagramma di SMAD3: 9 esoni sul filamento diretto del cromosoma 15Esone 1: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 67.065.602–67.066.360, 759 basi. 1 variante con una pagina nell'esone 1. ElencaleEsone 2: 67.164.895–67.165.088, 194 basi. 1 variante con una pagina nell'esone 2. ElencaleEsone 3: 67.165.253–67.165.384, 132 basiEsone 4: 67.166.779–67.166.853, 75 basiEsone 5: 67.170.554–67.170.604, 51 basiEsone 6: 67.181.241–67.181.453, 213 basi. 1 variante con una pagina nell'esone 6. ElencaleEsone 7: 67.184.727–67.184.864, 138 basiEsone 8: 67.187.365–67.187.509, 145 basiEsone 9: 67.190.413–67.195.169, 4757 basi. 1 variante con una pagina nell'esone 9. Elencale1595′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 6,5 kb dei 129,6 kb del gene; 1278 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SMAD3

54

posizioni in SMAD3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 129,6 kb di SMAD3, introni inclusi, non solo i 6,5 kb di esoni.

Varianti con una pagina (5)

Le varianti SMAD3 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.

VarianteHGVS c.Esone o intronePosizione (GRCh38)Classificazione ClinVarStato di revisione
c.3G>AEsone 167.066.157Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.401-6G>AIntrone 267.165.247Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
R90Cc.268C>TEsone 267.164.956Probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
R287Wc.859C>TEsone 667.181.441Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
S423Nc.1268G>AEsone 967.190.526Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

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Dante Labs. (s.d.). Gene SMAD3: SMAD family member 3. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/smad3

Vancouver

Dante Labs. Gene SMAD3: SMAD family member 3 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/smad3

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