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Gene

PIGB

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B

Sintesi

Localizzazione citogenetica
15q21.3
Coordinate
Cromosoma 15: 55.319.222–55.355.648 (GRCh38)
Esoni
12 esoni su 36,4 kb
Proteina
554 amminoacidi
Noto anche come
PIG-B, GPI-MT-III
Trascritto MANE Select
ENST00000164305.10NM_004855.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Difetti della biosintesi dell'ancora GPI

    • Disturbi della biosintesi dell'ancora GPI

      Un gruppo di malattie ereditarie causate da varianti nei geni PIG, PGAP e geni correlati, necessari per produrre e agganciare l'ancora GPI, che tipicamente provocano ritardo dello sviluppo, ipotonia e epilessia.

      • ClinGen valuta il legame come moderato
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

  • Epilessia (Pannello completo)

    • Epilessia

      Uno di 171 geni collegati ad esso

      Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

      • ClinGen valuta il legame come moderato
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di PIGB

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 15, con una parentesi dove si trova PIGB. PIGB e 9 geni nelle vicinanze sul cromosoma 15, da 54.837.435 a 55.837.434.Cromosoma 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.355 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 MbRSL24D1: 55.180.797–55.197.076, filamento inversoRSL24D1RAB27A: 55.202.966–55.319.174, filamento inversoRAB27APIGBOS1: 55.317.086–55.319.419, filamento inversoPIGBOS1PIGB: 55.319.222–55.355.648, filamento direttoPIGBCCPG1: 55.319.687–55.408.510, filamento inversoCCPG1PIERCE2: 55.408.480–55.418.798, filamento direttoPIERCE2DNAAF4: 55.410.525–55.508.234, filamento inversoDNAAF4PYGO1: 55.538.884–55.588.994, filamento inversoPYGO1PRTG: 55.611.544–55.743.203, filamento inversoPRTGNEDD4: 55.826.917–55.993.660, filamento inversoNEDD4Diagramma di PIGB: 12 esoni sul filamento diretto del cromosoma 15Esone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 12: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 55.319.222–55.319.413, 192 basiEsone 2: 55.320.275–55.320.410, 136 basiEsone 3: 55.321.273–55.321.390, 118 basiEsone 4: 55.327.531–55.327.635, 105 basiEsone 5: 55.329.724–55.329.854, 131 basiEsone 6: 55.333.867–55.334.007, 141 basiEsone 7: 55.339.267–55.339.318, 52 basiEsone 8: 55.340.612–55.340.823, 212 basiEsone 9: 55.341.738–55.341.802, 65 basiEsone 10: 55.350.699–55.350.912, 214 basiEsone 11: 55.354.798–55.354.978, 181 basiEsone 12: 55.355.286–55.355.648, 363 basi1246810125′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,9 kb dei 36,4 kb del gene; 1665 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PIGB

8

posizioni in PIGB in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 36,4 kb di PIGB, introni inclusi, non solo i 1,9 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PIGB: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pigb

Vancouver

Dante Labs. Gene PIGB: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pigb

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