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Gene

SF3B2

splicing factor 3b subunit 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
11q13.1
Coordinate
Cromosoma 11: 66.052.364–66.069.308 (GRCh38)
Esoni
22 esoni su 16,9 kb
Proteina
895 amminoacidi
Noto anche come
SAP145, SF3b1, Cus1, SF3b145
Trascritto MANE Select
ENST00000322535.11NM_006842.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora SF3B2. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di SF3B2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 11, con una parentesi dove si trova SF3B2. SF3B2 e 48 geni nelle vicinanze sul cromosoma 11, da 65.560.836 a 66.560.835.Cromosoma 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2565,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 Mb66,4 MbZNRD2: 65.570.459–65.574.203, filamento direttoZNRD2FAM89B: 65.572.349–65.574.199, filamento direttoEHBP1L1: 65.575.943–65.594.089, filamento direttoKCNK7: 65.592.836–65.595.996, filamento inversoKCNK7MAP3K11: 65.597.149–65.615.382, filamento inversoMAP3K11PCNX3: 65.615.742–65.637.441, filamento direttoPCNX3SIPA1: 65.638.086–65.650.930, filamento direttoSIPA1RELA: 65.653.599–65.663.138, filamento inversoRELAKAT5: 65.711.992–65.719.604, filamento direttoKAT5RNASEH2C: 65.713.901–65.720.988, filamento inversoRNASEH2CAP5B1: 65.772.723–65.781.708, filamento inversoAP5B1OVOL1: 65.786.714–65.797.219, filamento direttoOVOL1CFL1: 65.823.022–65.862.026, filamento inversoSNX32: 65.833.664–65.856.896, filamento direttoSNX32MUS81: 65.857.126–65.867.653, filamento direttoEFEMP2: 65.866.300–65.878.497, filamento inversoCTSW: 65.879.809–65.883.741, filamento direttoFIBP: 65.883.740–65.888.532, filamento inversoCCDC85B: 65.890.673–65.891.635, filamento direttoCCDC85BFOSL1: 65.892.049–65.900.573, filamento inversoFOSL1C11orf68: 65.916.810–65.919.137, filamento inversoC11orf68DRAP1: 65.919.258–65.921.565, filamento direttoDRAP1TSGA10IP: 65.945.480–65.960.217, filamento direttoSART1: 65.961.681–65.980.137, filamento direttoEIF1AD: 65.992.009–66.002.472, filamento inversoBANF1: 66.001.832–66.004.170, filamento direttoBANF1CST6: 66.011.506–66.013.505, filamento direttoCST6CATSPER1: 66.016.752–66.026.479, filamento inversoCATSPER1GAL3ST3: 66.040.748–66.049.502, filamento inversoGAL3ST3SF3B2: 66.052.364–66.069.308, filamento direttoSF3B2PACS1: 66.070.017–66.248.638, filamento direttoPACS1KLC2: 66.257.267–66.267.862, filamento direttoKLC2RAB1B: 66.268.586–66.277.492, filamento direttoRAB1BCNIH2: 66.278.170–66.285.301, filamento direttoCNIH2YIF1A: 66.284.253–66.289.688, filamento inversoYIF1ATMEM151A: 66.291.832–66.299.036, filamento direttoCD248: 66.314.494–66.317.044, filamento inversoRIN1: 66.330.241–66.336.840, filamento inversoRIN1BRMS1: 66.337.332–66.345.136, filamento inversoBRMS1B4GAT1: 66.345.374–66.347.856, filamento inversoB4GAT1SLC29A2: 66.360.101–66.372.476, filamento inversoSLC29A2NPAS4: 66.421.033–66.426.707, filamento direttoNPAS4MRPL11: 66.435.075–66.466.738, filamento inversoMRPL11PELI3: 66.466.303–66.478.998, filamento direttoPELI3DPP3: 66.479.990–66.510.188, filamento direttoDPP3: 66.509.079–66.533.613, filamento direttoBBS1: 66.510.606–66.534.660, filamento direttoBBS1ZDHHC24: 66.520.620–66.546.244, filamento inversoZDHHC24ACTN3: 66.546.395–66.563.334, filamento direttoACTN3Diagramma di SF3B2: 22 esoni sul filamento diretto del cromosoma 11Esone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 18: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 66.052.364–66.052.517, 154 basiEsone 2: 66.052.673–66.052.719, 47 basiEsone 3: 66.053.027–66.053.104, 78 basiEsone 4: 66.055.076–66.055.315, 240 basiEsone 5: 66.055.535–66.055.585, 51 basiEsone 6: 66.056.838–66.056.955, 118 basiEsone 7: 66.057.266–66.057.375, 110 basiEsone 8: 66.058.054–66.058.150, 97 basiEsone 9: 66.058.314–66.058.405, 92 basiEsone 10: 66.058.830–66.059.045, 216 basiEsone 11: 66.059.201–66.059.338, 138 basiEsone 12: 66.059.515–66.059.595, 81 basiEsone 13: 66.059.782–66.060.009, 228 basiEsone 14: 66.060.582–66.060.731, 150 basiEsone 15: 66.061.686–66.061.775, 90 basiEsone 16: 66.061.891–66.061.998, 108 basiEsone 17: 66.063.009–66.063.116, 108 basiEsone 18: 66.063.400–66.063.542, 143 basiEsone 19: 66.063.628–66.063.729, 102 basiEsone 20: 66.067.946–66.068.045, 100 basiEsone 21: 66.068.148–66.068.333, 186 basiEsone 22: 66.068.674–66.069.308, 635 basi15101520225′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,3 kb dei 16,9 kb del gene; 2688 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SF3B2

3

posizioni in SF3B2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 16,9 kb di SF3B2, introni inclusi, non solo i 3,3 kb di esoni.

Tratti collegati a SF3B2

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SF3B2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SF3B2: splicing factor 3b subunit 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/sf3b2

Vancouver

Dante Labs. Gene SF3B2: splicing factor 3b subunit 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/sf3b2

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