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Gene

ANKRD11

ankyrin repeat domain 11

Sintesi

Localizzazione citogenetica
16q24.3
Coordinate
Cromosoma 16: 89.267.630–89.490.561 (GRCh38)
Esoni
13 esoni su 222,9 kb
Proteina
2663 amminoacidi
Noto anche come
LZ16, T13, ANCO1, ANCO-1
Trascritto MANE Select
ENST00000301030.10NM_013275.6
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Disabilità intellettiva

      • Uno di 233 geni collegati ad esso

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di ANKRD11

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 16, con una parentesi dove si trova ANKRD11. ANKRD11 e 19 geni nelle vicinanze sul cromosoma 16, da 88.879.096 a 89.879.095.Cromosoma 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.389 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 MbCBFA2T3: 88.874.858–88.977.207, filamento inversoCBFA2T3ACSF3: 89.088.375–89.164.121, filamento direttoACSF3CDH15: 89.171.742–89.195.492, filamento direttoCDH15SLC22A31: 89.195.458–89.201.692, filamento inversoSLC22A31ZNF778: 89.217.683–89.237.141, filamento direttoZNF778ANKRD11: 89.267.630–89.490.561, filamento inversoANKRD11: 89.317.046–89.418.292, filamento inversoSPG7: 89.490.719–89.557.768, filamento direttoSPG7RPL13: 89.560.637–89.567.834, filamento direttoRPL13CPNE7: 89.575.730–89.597.247, filamento direttoCPNE7DPEP1: 89.613.308–89.638.456, filamento direttoDPEP1CHMP1A: 89.640.816–89.657.738, filamento inversoCHMP1ASPATA33: 89.657.740–89.671.287, filamento direttoSPATA33CDK10: 89.680.737–89.696.372, filamento direttoCDK10SPATA2L: 89.696.357–89.701.733, filamento inversoSPATA2LVPS9D1: 89.707.128–89.721.879, filamento inversoVPS9D1ZNF276: 89.720.400–89.740.925, filamento direttoZNF276FANCA: 89.726.683–89.816.977, filamento inversoFANCASPIRE2: 89.818.179–89.871.320, filamento direttoSPIRE2TCF25: 89.873.214–89.913.627, filamento direttoTCF25Diagramma di ANKRD11: 13 esoni sul filamento inverso del cromosoma 16Esone 13: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 344 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 89.267.630–89.268.663, 1034 basiEsone 12: 89.270.817–89.270.909, 93 basiEsone 11: 89.274.814–89.274.957, 144 basiEsone 10: 89.275.093–89.275.191, 99 basiEsone 9: 89.279.072–89.285.649, 6578 basiEsone 8: 89.286.039–89.286.186, 148 basiEsone 7: 89.288.528–89.288.670, 143 basiEsone 6: 89.290.625–89.290.828, 204 basiEsone 5: 89.291.013–89.291.183, 171 basiEsone 4: 89.305.206–89.305.344, 139 basiEsone 3: 89.316.933–89.317.078, 146 basiEsone 2: 89.418.284–89.418.368, 85 basiEsone 1: 89.490.245–89.490.561, 317 basi1310515′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 9,3 kb dei 222,9 kb del gene; 7992 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge ANKRD11

    421

    posizioni in ANKRD11 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    101 di esse (24%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.

    • Low mappability (35 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (66 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Un genoma intero copre tutti i 222,9 kb di ANKRD11, introni inclusi, non solo i 9,3 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene ANKRD11: ankyrin repeat domain 11. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ankrd11

    Vancouver

    Dante Labs. Gene ANKRD11: ankyrin repeat domain 11 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ankrd11

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