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Gene

COL1A1

collagen type I alpha 1 chain

Sintesi

Localizzazione citogenetica
17q21.33
Coordinate
Cromosoma 17: 50.184.101–50.201.631 (GRCh38)
Esoni
51 esoni su 17,5 kb
Proteina
1464 amminoacidi
Noto anche come
OI4
Trascritto MANE Select
ENST00000225964.10NM_000088.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Sindrome di Ehlers-Danlos

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

  • Osteogenesi imperfetta

    • Un gruppo di disturbi ereditari del tessuto connettivo che causa fragilità ossea e predisposizione alle fratture, spesso accompagnato da sclere blu, ipoacusia e problemi odontoiatrici.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Bisfosfonati ciclici per via endovenosa (pamidronate, zoledronate); chiodatura ortopedica endomidollare delle ossa lunghe; fisioterapia; denosumab (in uso clinico per l'OI pediatrica); romosozumab (in fase di sviluppo); monitoraggio dell'udito; gestione odontoiatrica per la dentinogenesi imperfetta

Referto sul tratto che legge COL1A1

Struttura di COL1A1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 17, con una parentesi dove si trova COL1A1. COL1A1 e 24 geni nelle vicinanze sul cromosoma 17, da 49.692.866 a 50.692.865.Cromosoma 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.349,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbSLC35B1: 49.682.022–49.709.014, filamento inversoSLC35B1FAM117A: 49.710.332–49.789.180, filamento inversoFAM117AKAT7: 49.788.624–49.835.026, filamento direttoKAT7TAC4: 49.838.300–49.848.071, filamento inversoTAC4DLX4: 49.968.588–49.974.959, filamento direttoDLX4DLX3: 49.990.005–49.995.224, filamento inversoDLX3ITGA3: 50.055.968–50.090.933, filamento direttoITGA3PDK2: 50.094.737–50.120.276, filamento direttoPDK2SAMD14: 50.110.040–50.130.160, filamento inversoSAMD14PPP1R9B: 50.133.732–50.151.020, filamento inversoPPP1R9BSGCA: 50.164.214–50.175.935, filamento direttoSGCACOL1A1: 50.184.101–50.201.631, filamento inversoCOL1A1TMEM92: 50.271.406–50.281.916, filamento direttoTMEM92XYLT2: 50.346.080–50.363.138, filamento direttoXYLT2MRPL27: 50.367.293–50.373.207, filamento inversoMRPL27EME1: 50.373.215–50.383.858, filamento direttoEME1LRRC59: 50.375.059–50.398.227, filamento inversoLRRC59ACSF2: 50.426.158–50.474.845, filamento direttoACSF2CHAD: 50.464.478–50.468.976, filamento inversoCHADRSAD1: 50.478.770–50.486.371, filamento direttoRSAD1MYCBPAP: 50.508.409–50.531.501, filamento direttoMYCBPAPEPN3: 50.532.543–50.543.750, filamento direttoEPN3SPATA20: 50.543.058–50.558.366, filamento direttoSPATA20CACNA1G: 50.560.715–50.627.474, filamento direttoCACNA1GABCC3: 50.634.609–50.692.631, filamento direttoABCC3Diagramma di COL1A1: 51 esoni sul filamento inverso del cromosoma 17Esone 51: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 50: 23 siti noti causativi di malattiaEsone 49: 30 siti noti causativi di malattiaEsone 48: 38 siti noti causativi di malattiaEsone 47: 20 siti noti causativi di malattiaEsone 46: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 45: 18 siti noti causativi di malattiaEsone 44: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 43: 19 siti noti causativi di malattiaEsone 42: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 41: 21 siti noti causativi di malattiaEsone 40: 23 siti noti causativi di malattiaEsone 39: 33 siti noti causativi di malattiaEsone 38: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 37: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 36: 21 siti noti causativi di malattiaEsone 35: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 34: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 33: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 32: 17 siti noti causativi di malattiaEsone 31: 20 siti noti causativi di malattiaEsone 30: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 29: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 28: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 27: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 26: 17 siti noti causativi di malattiaEsone 25: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 24: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 23: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 22: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 26 siti noti causativi di malattiaEsone 20: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 24 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 21 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 17 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 17 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 22 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 38 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 51: 50.184.101–50.185.648, 1548 basiEsone 50: 50.185.778–50.186.020, 243 basiEsone 49: 50.186.317–50.186.507, 191 basiEsone 48: 50.186.640–50.186.922, 283 basiEsone 47: 50.187.015–50.187.122, 108 basiEsone 46: 50.187.484–50.187.537, 54 basiEsone 45: 50.187.876–50.187.983, 108 basiEsone 44: 50.188.096–50.188.149, 54 basiEsone 43: 50.188.530–50.188.637, 108 basiEsone 42: 50.188.742–50.188.795, 54 basiEsone 41: 50.188.903–50.189.010, 108 basiEsone 40: 50.189.168–50.189.275, 108 basiEsone 39: 50.189.377–50.189.538, 162 basiEsone 38: 50.189.679–50.189.732, 54 basiEsone 37: 50.189.859–50.189.912, 54 basiEsone 36: 50.190.001–50.190.108, 108 basiEsone 35: 50.190.327–50.190.380, 54 basiEsone 34: 50.190.543–50.190.596, 54 basiEsone 33: 50.190.817–50.190.924, 108 basiEsone 32: 50.191.383–50.191.490, 108 basiEsone 31: 50.191.788–50.191.886, 99 basiEsone 30: 50.191.980–50.192.024, 45 basiEsone 29: 50.192.475–50.192.528, 54 basiEsone 28: 50.192.640–50.192.693, 54 basiEsone 27: 50.192.797–50.192.850, 54 basiEsone 26: 50.192.994–50.193.047, 54 basiEsone 25: 50.193.943–50.194.041, 99 basiEsone 24: 50.194.130–50.194.183, 54 basiEsone 23: 50.194.349–50.194.447, 99 basiEsone 22: 50.194.573–50.194.626, 54 basiEsone 21: 50.194.721–50.194.828, 108 basiEsone 20: 50.195.047–50.195.100, 54 basiEsone 19: 50.195.232–50.195.330, 99 basiEsone 18: 50.195.434–50.195.478, 45 basiEsone 17: 50.195.567–50.195.665, 99 basiEsone 16: 50.195.923–50.195.976, 54 basiEsone 15: 50.196.155–50.196.199, 45 basiEsone 14: 50.196.314–50.196.367, 54 basiEsone 13: 50.196.484–50.196.528, 45 basiEsone 12: 50.196.617–50.196.670, 54 basiEsone 11: 50.197.010–50.197.063, 54 basiEsone 10: 50.197.180–50.197.233, 54 basiEsone 9: 50.197.732–50.197.785, 54 basiEsone 8: 50.197.949–50.198.002, 54 basiEsone 7: 50.198.161–50.198.205, 45 basiEsone 6: 50.198.433–50.198.504, 72 basiEsone 5: 50.199.226–50.199.327, 102 basiEsone 4: 50.199.418–50.199.453, 36 basiEsone 3: 50.199.556–50.199.590, 35 basiEsone 2: 50.199.753–50.199.947, 195 basiEsone 1: 50.201.411–50.201.631, 221 basi51504540353025201510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5,9 kb dei 17,5 kb del gene; 4395 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge COL1A1

930

posizioni in COL1A1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 17,5 kb di COL1A1, introni inclusi, non solo i 5,9 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene COL1A1: collagen type I alpha 1 chain. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/col1a1

Vancouver

Dante Labs. Gene COL1A1: collagen type I alpha 1 chain [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/col1a1

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