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Gene

PTPN11

protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11

Sintesi

Localizzazione citogenetica
12q24.13
Coordinate
Cromosoma 12: 112.418.947–112.509.918 (GRCh38)
Esoni
16 esoni su 91 kb
Proteina
593 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
BPTP3, SH-PTP2, SHP-2, PTP2C, SHP2
Simboli precedenti
NS1
Trascritto MANE Select
ENST00000351677.7NM_002834.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Sindrome di Noonan

    • Autosomica dominante

      La sindrome di Noonan (NS) è caratterizzata da bassa statura, dismorfismi facciali tipici e difetti cardiaci congeniti.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Monitoraggio cardiaco, supporto allo sviluppo, terapia con ormone della crescita, consulenza genetica, sperimentazioni con inibitori di MEK

    • Sindrome di Noonan e sindromi correlate a Noonan

      Un gruppo di condizioni legate alla via RAS, tra cui le sindromi di Noonan, Costello, cardiofaciocutanea e Legius, con anomalie cardiache variabili, bassa statura e caratteristiche facciali distintive.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscerla favorisce la valutazione cardiaca, della crescita e dello sviluppo.

Raggruppamenti più ampi

  • Cardiomiopatia ipertrofica

    • Autosomica dominante

      Uno di 62 geni collegati ad esso

      Una condizione in cui il miocardio si presenta ipertrofico in assenza di una causa evidente. L'ipertrofia è generalmente asimmetrica e può associarsi a un'ostruzione del tratto di efflusso ventricolare.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Beta-bloccanti, calcio-antagonisti non diidropiridinici, limitazione dell'attività fisica, consulenza genetica

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di PTPN11

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
  • Varianti con una pagina
Cromosoma 12, con una parentesi dove si trova PTPN11. PTPN11 e 9 geni nelle vicinanze sul cromosoma 12, da 111.964.433 a 112.964.432.Cromosoma 1212q24.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33112 Mb112,2 Mb112,4 Mb112,6 Mb112,8 MbTMEM116: 111.893.714–112.014.271, filamento inversoTMEM116ERP29: 112.012.815–112.026.066, filamento direttoERP29NAA25: 112.026.689–112.109.434, filamento inversoNAA25TRAFD1: 112.125.514–112.153.610, filamento direttoTRAFD1HECTD4: 112.160.188–112.382.443, filamento inversoHECTD4RPL6: 112.403.955–112.418.844, filamento inversoRPL6PTPN11: 112.418.947–112.509.918, filamento direttoPTPN11RPH3A: 112.570.380–112.898.881, filamento direttoRPH3AOAS1: 112.905.856–112.933.219, filamento direttoOAS1OAS3: 112.938.051–112.976.460, filamento direttoOAS3Diagramma di PTPN11: 16 esoni sul filamento diretto del cromosoma 12Esone 1: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 36 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 18 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 21 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 112.418.947–112.419.125, 179 basiEsone 2: 112.446.276–112.446.398, 123 basiEsone 3: 112.450.318–112.450.512, 195 basi. 3 varianti con una pagina nell'esone 3. ElencaleEsone 4: 112.453.195–112.453.387, 193 basi. 1 variante con una pagina nell'esone 4. ElencaleEsone 5: 112.454.564–112.454.680, 117 basiEsone 6: 112.455.950–112.456.063, 114 basiEsone 7: 112.472.944–112.473.040, 97 basiEsone 8: 112.477.651–112.477.730, 80 basi. 1 variante con una pagina nell'esone 8. ElencaleEsone 9: 112.477.857–112.478.015, 159 basiEsone 10: 112.482.074–112.482.205, 132 basiEsone 11: 112.486.475–112.486.629, 155 basiEsone 12: 112.488.443–112.488.510, 68 basi. 1 variante con una pagina nell'esone 12. ElencaleEsone 13: 112.489.024–112.489.175, 152 basi. 2 varianti con una pagina nell'esone 13. ElencaleEsone 14: 112.502.144–112.502.256, 113 basiEsone 15: 112.504.695–112.504.796, 102 basiEsone 16: 112.505.825–112.509.918, 4094 basi12468101214165′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 6,1 kb dei 91 kb del gene; 1782 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PTPN11

127

posizioni in PTPN11 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

1 di esse (0,8%) si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

  • Low mappability (1 sito)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un genoma intero copre tutti i 91 kb di PTPN11, introni inclusi, non solo i 6,1 kb di esoni.

Varianti con una pagina (8)

Le varianti PTPN11 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.

VarianteHGVS c.Esone o intronePosizione (GRCh38)Classificazione ClinVarStato di revisione
E139Dc.417G>CEsone 4112.453.279Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
I56Tc.167T>CEsone 3112.450.347Probabilmente patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
I56Vc.166A>GEsone 3112.450.346Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
M504Vc.1510A>GEsone 13112.489.086Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
N308Dc.922A>GEsone 8112.477.719Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
Q510Pc.1529A>CEsone 13112.489.105Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
T468Mc.1403C>TEsone 12112.488.466Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
Y63Cc.188A>GEsone 3112.450.368Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PTPN11: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ptpn11

Vancouver

Dante Labs. Gene PTPN11: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ptpn11

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