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Gene

TRIP13

thyroid hormone receptor interactor 13

Sintesi

Localizzazione citogenetica
5p15.33
Coordinate
Cromosoma 5: 892.884–918.120 (GRCh38)
Esoni
13 esoni su 25,2 kb
Proteina
432 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
16E1BP
Trascritto MANE Select
ENST00000166345.8NM_004237.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Infertilità femminile

    • difetto ereditario della maturazione ovocitaria
      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

  • Sindrome da aneuploidia variegata a mosaico

    • Autosomica recessiva

      Guadagni e perdite a mosaico di interi cromosomi, con ritardo della crescita, microcefalia e un aumento del rischio di rabdomiosarcoma, tumore di Wilms e leucemia.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Sorveglianza oncologica pediatrica per i bambini affetti; i portatori non presentano effetti sulla salute previsti.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di TRIP13

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 5, con una parentesi dove si trova TRIP13. TRIP13 e 16 geni nelle vicinanze sul cromosoma 5, da 405.502 a 1.405.501.Cromosoma 55p15.33p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.30,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 MbPDCD6-AHRR: 271.670–438.291, filamento direttoPDCD6-AHRRAHRR: 320.682–438.307, filamento direttoAHRREXOC3: 442.522–471.939, filamento direttoEXOC3SLC9A3: 470.456–524.450, filamento inversoSLC9A3CEP72: 612.305–667.703, filamento direttoCEP72TPPP: 658.850–693.997, filamento inversoTPPPZDHHC11B: 710.355–784.729, filamento inversoZDHHC11BZDHHC11: 795.605–858.973, filamento inversoZDHHC11BRD9: 850.291–892.838, filamento inversoBRD9TRIP13: 892.884–918.120, filamento direttoTRIP13NKD2: 1.008.021–1.040.630, filamento direttoNKD2SLC12A7: 1.050.384–1.156.237, filamento inversoSLC12A7SLC6A19: 1.201.595–1.225.111, filamento direttoSLC6A19SLC6A18: 1.225.381–1.246.189, filamento direttoSLC6A18TERT: 1.253.147–1.295.086, filamento inversoTERTCLPTM1L: 1.316.821–1.345.100, filamento inversoCLPTM1LSLC6A3: 1.392.794–1.445.514, filamento inversoSLC6A3Diagramma di TRIP13: 13 esoni sul filamento diretto del cromosoma 5Esone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 892.884–893.090, 207 basiEsone 2: 894.787–894.952, 166 basiEsone 3: 896.665–896.794, 130 basiEsone 4: 900.494–900.549, 56 basiEsone 5: 901.341–901.431, 91 basiEsone 6: 904.148–904.220, 73 basiEsone 7: 907.130–907.193, 64 basiEsone 8: 907.988–908.074, 87 basiEsone 9: 908.355–908.461, 107 basiEsone 10: 911.843–911.996, 154 basiEsone 11: 914.465–914.577, 113 basiEsone 12: 915.904–915.973, 70 basiEsone 13: 917.008–918.120, 1113 basi124681012135′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,4 kb dei 25,2 kb del gene; 1299 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge TRIP13

3

posizioni in TRIP13 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 25,2 kb di TRIP13, introni inclusi, non solo i 2,4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene TRIP13: thyroid hormone receptor interactor 13. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/trip13

Vancouver

Dante Labs. Gene TRIP13: thyroid hormone receptor interactor 13 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/trip13

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