Gene
RFWD3
ring finger and WD repeat domain 3
- HGNC 25539(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000168411(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 55159(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 16q23.1
- Coordinate
- Cromosoma 16: 74.621.399–74.666.877 (GRCh38)
- Esoni
- 13 esoni su 45,5 kb
- Proteina
- 774 amminoacidi
- Noto anche come
- FLJ10520, RNF201, FANCW
- Trascritto MANE Select
- ENST00000361070.9NM_018124.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora RFWD3. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di RFWD3
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,9 kb dei 45,5 kb del gene; 2325 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge RFWD3
1
posizione in RFWD3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 45,5 kb di RFWD3, introni inclusi, non solo i 4,9 kb di esoni.
Tratti collegati a RFWD3
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che RFWD3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the cardiovascular system
- Multiple small spleens
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal aortic morphology
- Abnormal aortic valve morphology
- Abnormal carotid artery morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Arteriovenous malformation
- Enlarged and thickened heart muscle
Mostra altri 2 tratti
Abnormality of the nervous system
- Chiari malformation
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Abnormal shape of nervous system
- Cranial nerve paralysis
- Increased reflexes
- Split spine
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene RFWD3: ring finger and WD repeat domain 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rfwd3
Dante Labs. Gene RFWD3: ring finger and WD repeat domain 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rfwd3
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