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Gene

FGF8

fibroblast growth factor 8

Sintesi

Localizzazione citogenetica
10q24.32
Coordinate
Cromosoma 10: 101.770.109–101.776.114 (GRCh38)
Esoni
6 esoni su 6 kb
Proteina
244 amminoacidi
Noto anche come
AIGF
Trascritto MANE Select
ENST00000320185.7NM_033163.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Ipogonadismo ipogonadotropo

    • Funzionalità ovarica o testicolare anomala dovuta a un'insufficiente stimolazione ormonale da parte dell'asse ipotalamo-ipofisario.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di FGF8

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 10, con una parentesi dove si trova FGF8. FGF8 e 15 geni nelle vicinanze sul cromosoma 10, da 101.273.112 a 102.273.111.Cromosoma 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3101,4 Mb101,6 Mb101,8 Mb102 Mb102,2 MbBTRC: 101.354.030–101.557.324, filamento direttoBTRCDPCD: 101.570.560–101.609.667, filamento direttoDPCDPOLL: 101.576.051–101.588.273, filamento inversoPOLLFBXW4: 101.610.663–101.695.298, filamento inversoFBXW4FGF8: 101.770.109–101.776.114, filamento inversoFGF8NPM3: 101.781.318–101.783.446, filamento inversoNPM3OGA: 101.784.443–101.818.620, filamento inversoOGAKCNIP2: 101.825.969–101.844.005, filamento inversoKCNIP2ARMH3: 101.845.599–102.056.262, filamento inversoARMH3HPS6: 102.065.349–102.068.036, filamento direttoHPS6LDB1: 102.106.489–102.120.451, filamento inversoLDB1PPRC1: 102.132.994–102.150.333, filamento direttoPPRC1NOLC1: 102.152.170–102.163.875, filamento direttoNOLC1ELOVL3: 102.226.294–102.229.589, filamento direttoELOVL3PITX3: 102.229.754–102.241.512, filamento inversoPITX3GBF1: 102.245.371–102.382.899, filamento direttoGBF1Diagramma di FGF8: 6 esoni sul filamento inverso del cromosoma 10Esone 6: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 101.770.109–101.770.619, 511 basiEsone 5: 101.771.463–101.771.569, 107 basiEsone 4: 101.774.732–101.774.912, 181 basiEsone 3: 101.775.130–101.775.216, 87 basiEsone 2: 101.775.740–101.775.776, 37 basiEsone 1: 101.775.869–101.776.114, 246 basi6543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,2 kb dei 6 kb del gene; 735 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge FGF8

9

posizioni in FGF8 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 6 kb di FGF8, introni inclusi, non solo i 1,2 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene FGF8: fibroblast growth factor 8. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/fgf8

Vancouver

Dante Labs. Gene FGF8: fibroblast growth factor 8 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/fgf8

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