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Gene

ZC4H2

zinc finger C4H2-type containing

Sintesi

Localizzazione citogenetica
Xq11.2
Coordinate
Cromosoma X: 64.915.807–64.976.450 (GRCh38)
Esoni
5 esoni su 60,6 kb
Proteina
224 amminoacidi
Noto anche come
HCA127
Simboli precedenti
KIAA1166, WWS, MCS, MRXS4
Trascritto MANE Select
ENST00000374839.8NM_018684.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Disabilità intellettiva

      • Uno di 233 geni collegati ad esso

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Struttura di ZC4H2

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma X, con una parentesi dove si trova ZC4H2. ZC4H2 e 2 geni nelle vicinanze sul cromosoma X, da 64.446.129 a 65.446.128.Cromosoma XXq11.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2864,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 MbZC4H2: 64.915.807–64.976.450, filamento inversoZC4H2ZC3H12B: 65.034.788–65.507.887, filamento direttoZC3H12BLAS1L: 65.438.549–65.534.818, filamento inversoLAS1LDiagramma di ZC4H2: 5 esoni sul filamento inverso del cromosoma XEsone 5: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 64.915.807–64.917.896, 2090 basiEsone 4: 64.919.042–64.919.204, 163 basiEsone 3: 64.920.081–64.920.253, 173 basiEsone 2: 64.921.817–64.921.988, 172 basiEsone 1: 64.976.325–64.976.450, 126 basi543215′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 2,7 kb dei 60,6 kb del gene; 675 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge ZC4H2

    33

    posizioni in ZC4H2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 60,6 kb di ZC4H2, introni inclusi, non solo i 2,7 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene ZC4H2: zinc finger C4H2-type containing. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/zc4h2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene ZC4H2: zinc finger C4H2-type containing [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/zc4h2

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