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Gene

IKZF2

IKAROS family zinc finger 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
2q34
Coordinate
Cromosoma 2: 212.999.698–213.151.612 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 151,9 kb
Proteina
526 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
Helios
Simboli precedenti
ZNFN1A2
Trascritto MANE Select
ENST00000434687.6NM_001387220.1
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Linfoproliferazione da EBV e disregolazione immunitaria da CARD11

    • Disregolazione immunitaria correlata a IKZF2Autosomica dominante

      Causata da alterazioni di IKZF2 (Helios), porta a un'immunodeficienza variabile, ad autoimmunità e a linfoproliferazione.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Il riconoscimento guida il monitoraggio delle infezioni, dell'autoimmunità e delle complicanze correlate a EBV.

Raggruppamenti più ampi

  • Ipoacusia e sordità

    • Sordità genetica non sindromica

      Uno di 97 geni collegati ad esso

      Sordità ereditaria senza altre manifestazioni cliniche, incluse le comuni forme recessive causate da GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC e molti altri geni, oltre alle forme dominanti, legate al cromosoma X e mitocondriali.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere la causa genetica può orientare le scelte relative al supporto uditivo e all'impianto cocleare, l'idoneità a studi di terapia genica (ad esempio per OTOF) e la consulenza genetica familiare.

  • Altri errori innati dell'immunità

    • Immunodeficienza primaria

      Uno di 114 geni collegati ad esso

      Malattie ereditarie del sistema immunitario causate da alterazioni di singoli geni, che influiscono sul modo in cui l'organismo combatte le infezioni o regola l'infiammazione.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di IKZF2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 2, con una parentesi dove si trova IKZF2. IKZF2 e 1 gene nelle vicinanze sul cromosoma 2, da 212.575.655 a 213.575.654.Cromosoma 22q34p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3212,6 Mb212,8 Mb213 Mb213,2 Mb213,4 MbIKZF2: 212.999.698–213.151.612, filamento inversoIKZF2SPAG16: 213.284.360–214.410.501, filamento direttoSPAG16Diagramma di IKZF2: 9 esoni sul filamento inverso del cromosoma 2Esone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 212.999.698–213.008.084, 8387 basiEsone 8: 213.013.791–213.013.934, 144 basiEsone 7: 213.021.993–213.022.130, 138 basiEsone 6: 213.049.713–213.049.880, 168 basiEsone 5: 213.056.833–213.057.099, 267 basiEsone 4: 213.147.708–213.147.812, 105 basiEsone 3: 213.148.596–213.148.644, 49 basiEsone 2: 213.150.144–213.150.247, 104 basiEsone 1: 213.151.413–213.151.612, 200 basi9515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 9,6 kb dei 151,9 kb del gene; 1581 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge IKZF2

1

posizione in IKZF2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 151,9 kb di IKZF2, introni inclusi, non solo i 9,6 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene IKZF2: IKAROS family zinc finger 2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ikzf2

Vancouver

Dante Labs. Gene IKZF2: IKAROS family zinc finger 2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ikzf2

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