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Gene

TACR3

tachykinin receptor 3

Sintesi

Localizzazione citogenetica
4q24
Coordinate
Cromosoma 4: 103.586.031–103.719.985 (GRCh38)
Esoni
5 esoni su 134 kb
Proteina
465 amminoacidi
Noto anche come
NK3R, NKR, TAC3R
Trascritto MANE Select
ENST00000304883.3NM_001059.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

  • Ipogonadismo ipogonadotropo

    • Funzionalità ovarica o testicolare anomala dovuta a un'insufficiente stimolazione ormonale da parte dell'asse ipotalamo-ipofisario.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di TACR3

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 4, con una parentesi dove si trova TACR3. TACR3 e 1 gene nelle vicinanze sul cromosoma 4, da 103.153.008 a 104.153.007.Cromosoma 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2103,2 Mb103,4 Mb103,6 Mb103,8 Mb104 MbCENPE: 103.105.349–103.198.463, filamento inversoCENPETACR3: 103.586.031–103.719.985, filamento inversoTACR3Diagramma di TACR3: 5 esoni sul filamento inverso del cromosoma 4Esone 4: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 103.586.031–103.589.994, 3964 basiEsone 4: 103.591.487–103.591.683, 197 basiEsone 3: 103.656.194–103.656.344, 151 basiEsone 2: 103.658.215–103.658.403, 189 basiEsone 1: 103.719.128–103.719.985, 858 basi54215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5,4 kb dei 134 kb del gene; 1398 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge TACR3

10

posizioni in TACR3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 134 kb di TACR3, introni inclusi, non solo i 5,4 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a TACR3

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TACR3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene TACR3: tachykinin receptor 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tacr3

Vancouver

Dante Labs. Gene TACR3: tachykinin receptor 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tacr3

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