Gene
FLNA
filamin A
- HGNC 3754(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000196924(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2316(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- Xq28
- Coordinate
- Cromosoma X: 154.348.531–154.374.634 (GRCh38)
- Esoni
- 48 esoni su 26,1 kb
- Proteina
- 2647 amminoacidi
- Ereditarietà
- Recessiva legata all'X
- Noto anche come
- ABP-280
- Simboli precedenti
- FLN1, FLN, OPD2, OPD1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000369850.10NM_001110556.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Miopatia viscerale ereditaria, CIPO e MMIHS
- Pseudo-ostruzione intestinale cronica (CIPO)
Episodi ricorrenti di ostruzione intestinale in assenza di un blocco fisico, incluse le forme legate al cromosoma X causate da FLNA e le forme recessive causate da ERBB3.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Riconoscere la condizione evita interventi chirurgici ripetuti per sospette ostruzioni e concentra le cure sulla nutrizione e sul controllo dei sintomi.
Cardiopatie congenite ereditarie
- Displasia valvolare cardiaca legata al cromosoma XRecessiva legata all'X
Una condizione causata da alterazioni di FLNA in cui le valvole cardiache risultano ispessite e incontinenti, colpendo principalmente i maschi.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Raggruppamenti più ampi
Epilessia (Pannello completo)
- Epilessia
Uno di 171 geni collegati ad esso
Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Ereditarietà
- Recessiva legata all'X
- La variante si trova sul cromosoma X, quindi una copia colpisce i maschi, che ne hanno uno solo, mentre le femmine con una sola copia sono di solito portatrici. Una madre portatrice la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di FLNA
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 8,5 kb dei 26,1 kb del gene; 7944 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge FLNA
213
posizioni in FLNA in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 26,1 kb di FLNA, introni inclusi, non solo i 8,5 kb di esoni.
Tratti collegati a FLNA
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che FLNA può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of limbs
- Abnormality of radial diaphysis
- Bowed legs
- Bowed shankbone
- Bowed thighbone
- Bowing of the arm
- Bowing of the long bones
- Broad thumb
- Cone-shaped end part of the outermost hand bones
Mostra altri 100 tratti
- Coxa valga
- Curvature of digit
- Curving of inner forearm bone
- Erlenmeyer flask shaped thighbone
- Knock knees
- Short finger
- Short outermost finger bone
- Webbed fingers or toes
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Gap between 1st and 2nd toes
- Interphalangeal joint contracture of finger
- Joint contracture of the hand
- Long fingers
- Permanent flexion of the finger
- Short big toe
- Short finger bones
- Short fingers or toes
- Short thumb
- Abnormal shape of long bones of hand
- Absent calf bone
- Attachment of thumb close to wrist
- Breakdown of small bones of fingers
- Broad wide portion of long bone
- Cone-shaped end part of finger bones
- Dislocated radial head
- Elbow dislocation
- Elbow flexion contracture
- Hip dislocation
- Limitation of knee mobility
- Limitation of movement at ankles
- Limited elbow movement
- Limited wrist movement
- Long slender fingers
- Metacarpophalangeal joint contracture
- Pes valgus
- Short long bone of foot
- Short outermost bone of the thumb
- Short palm
- Short shaft of long bone
- Shortened long bone of hand
- Ulnar deviation of the hand
- Wrist flexion contracture
- Abnormal ankle bones
- Degeneration of small hand muscles
- Dislocated kneecap
- Dropped arches
- Fused ankle bones
- Fused wrist bones
- Fusion of wrist bones
- High-arched foot
- Mesomelic arm shortening
- Mesomelic leg shortening
- Osteolysis involving bones of the lower limbs
- Osteolysis involving bones of the upper limbs
- Preaxial polydactyly
- Progressive bowing of long bones
- Single transverse palmar crease
- Underdeveloped shoulder muscle
- Abnormal foot bone ossification
- Abnormal maturation of the hand bones
- Abnormality of the 5th long bone of foot
- Abnormality of the lower limb
- Ankle flexion contracture
- Bipartite calcaneus
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Broad big toe
- Broad outermost bone of the thumb
- Broad outermost finger bone
- Bulbous tips of toes
- Camptodactyly of toe
- Capitate-hamate fusion
- Club feet
- Dislocated hip since birth
- Extra little finger
- Extra wrist bones
- Flared wide portion of long bone
- Fused toes
- Inability to straighten knee
- Increased density of shaft of long bone
- Irregular long bones of hand
- Lateral femoral bowing
- Limited elbow extension
- Limited knee flexion
- Long finger bone
- Long foot
- Nonossified fifth metatarsal
- Overlapping fingers
- Partial fusion of carpals
- Partial fusion of tarsals
- Radial deviation of the 2nd finger
- Rocker bottom foot
- Short humerus
- Short toe
- Shortened 3rd long bone of hand
- Shortened 4th long bone of hand
- Shortened 5th long bone of hand
- Small to absent calf bone
- Toe curvature
- Wide hand bones
- Winged shoulder blade
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Bad bite
- Big calvaria
- Cleft palate
- Deep philtrum
- Dense bone of skull base
- Deviated nasal septum
- Extra bones within cranial sutures
Mostra altri 81 tratti
- Fetal cystic hygroma
- Flat sella turcica
- Full cheeks
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Increased size of nasopharyngeal adenoids
- Increased thickness of skull cap
- Little lower jaw
- Monobrow
- Narrow forehead
- Narrow mouth
- Nasal inflammation
- Prominent brow
- Prominent forehead
- Prominent nasal tip
- Receding chin
- Short neck
- Small face
- Sparse lower eyelashes
- Sparse upper eyelashes
- Thick eyebrow
- Triangular face
- Underdeveloped tissue around nostril
- Wide nasal base
- Wide nasal bridge
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Widow's peak
- Born with teeth
- Broad forehead
- Delayed cranial suture closure
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Failure of development of all teeth
- Failure of development of more than six teeth
- Short nose
- Wide fontanelles
- Zygomatic flattening
- Abnormal dental position
- Absent frontal sinuses
- Accessory oral frenulum
- Coarse facial features
- Corners of eye widely separated
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal tip
- Enlargement of craniofacial bones
- Eye folds
- Facial asymmetry
- Frontal bossing
- Full lips
- Hypoplastic frontal sinuses
- Pierre-Robin sequence
- Retraction of the tongue
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Bifid uvula
- Decreased size of teeth
- Deformity of the skull
- Encephalocele
- Narrow palate
- Pit in front of the ear
- Full lower lip
- Long philtrum
- Absence of a tooth
- Antegonial notching of mandible
- Big foramen magnum
- Broad face
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Delayed loss of baby teeth
- Flat face
- Hairy forehead
- Increased size of the mandible
- Large forehead
- Long neck
- Midface retrusion
- Multiple impacted teeth
- Obtuse angle of mandible
- Pointed chin
- Prominent back of the head
- Short chin
- Smooth philtrum
- Thick skull base
- Vertical clivus
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal formation of the hip
- Elbow contracture
- Excessive inward curvature of lower spine
- Flexed joint that cannot be straightened
- Foot pain
- Funnel chest
- Kyphoscoliosis
- Narrow chest
Mostra altri 39 tratti
- Permanent flexion of the finger or toe
- Poorly developed skeletal musculature
- Scoliosis
- Short collarbone
- Small chest
- Wavy collarbone
- Abnormal cortical bone morphology
- Abnormal skeletal development
- Double-Jointed
- Hernia
- Limitation of joint mobility
- Shorter than typical length between neck and abdomen
- Abnormal vertebral segmentation and fusion
- Abnormality of the pubic bone
- Abnormality of the ribs
- Anisospondyly
- Cervical C2/C3 vertebral fusion
- Congenital diaphragmatic hernia
- Flared iliac wing
- Fused neck
- Increased bone mineral density
- Loss of fat tissue in localized area
- High shoulder blade
- Shoulder dislocation
- Spastic diplegia
- Generalized decreased muscle tone
- Joint stiffness
- Abnormal bone structure
- Anterior concavity of thoracic vertebrae
- Anteriorly placed odontoid process
- Coat hanger sign of ribs
- Flattened vertebrae
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Multiple joint contractures
- Muscle degeneration
- Short ribs
- Small shoulder blade
- Small wings of the pelvic girdle
- Spondylolysis
Abnormality of the cardiovascular system
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Atrial septal dilatation
- Dilatation of the sinus of Valsalva
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Pulmonic regurgitation
- Raynaud phenomenon
- Tricuspid regurgitation
Mostra altri 19 tratti
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Aortic regurgitation
- Mitral regurgitation
- Patent ductus arteriosus
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal heart valve morphology
- Abnormality of the heart
- Mitral valve prolapse
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- Patent foramen ovale
- Stroke
- Restrictive cardiomyopathy
- Right atrial enlargement
- Cardiac failure
- Cor pulmonale
- Short chordae tendineae of the mitral valve
- Short chordae tendineae of the tricuspid valve
- Tricuspid valve prolapse
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Obstructive sleep apnea
- Small cerebellum
- Split spine
- Thin corpus callosum
- Intellectual disability, mild
- Abnormal shape of nervous system
- Cognitive impairment
Mostra altri 15 tratti
- Global developmental delay
- Periventricular heterotopia
- Seizure affecting one half of brain
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Chiari malformation
- Epilepsy
- Myelomeningocele
- Spina bifida occulta
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Periventricular nodular heterotopia
- Abnormal gait
- Abnormality of neuronal migration
- Delayed speech and language development
- Gray matter heterotopia
- Motor delay
Abnormality of the genitourinary system
- Hydronephrosis
- Narrowing of the ureter
- Hypospadias
- Narrowing of the urethra
- Ureteral obstruction
- Vesicoureteral reflux
- Displacement of the urethral meatus
- Hydroureter
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene FLNA: filamin A. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/flna
Dante Labs. Gene FLNA: filamin A [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/flna
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