Gene
SEMA3A
semaphorin 3A
- HGNC 10723(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000075213(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 10371(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 7q21.11
- Coordinate
- Cromosoma 7: 83.955.777–84.194.789 (GRCh38)
- Esoni
- 17 esoni su 239 kb
- Proteina
- 771 amminoacidi
- Noto anche come
- SEMA1, SemD, coll-1, Hsema-I
- Simboli precedenti
- SEMAD
- Trascritto MANE Select
- ENST00000265362.9NM_006080.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ipogonadismo ipogonadotropo
Funzionalità ovarica o testicolare anomala dovuta a un'insufficiente stimolazione ormonale da parte dell'asse ipotalamo-ipofisario.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di SEMA3A
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 8,1 kb dei 239 kb del gene; 2316 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SEMA3A
1
posizione in SEMA3A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 239 kb di SEMA3A, introni inclusi, non solo i 8,1 kb di esoni.
Tratti collegati a SEMA3A
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SEMA3A può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the genitourinary system
- Decreased testicular size
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Abnormal erection
- Decreased fertility
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Abnormal morphology of female internal genitalia
Mostra altri 4 tratti
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Decreased serum estradiol
- Decreased serum testosterone level
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Anterior hypopituitarism
- Delayed puberty
- Gonadotropin-releasing hormone deficiency
Mostra altri 1 tratto
Abnormality of the nervous system
- Aplasia of the olfactory bulb
- Hypoplasia of the olfactory bulb
- Abnormal gait
- Ataxia
- Difficulty articulating speech
- Epilepsy
- Hand mirror movements
- Leg paralysis
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SEMA3A: semaphorin 3A. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/sema3a
Dante Labs. Gene SEMA3A: semaphorin 3A [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/sema3a
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