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Gene

SIK1

salt inducible kinase 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
21q22.3
Coordinate
Cromosoma 21: 43.414.483–43.427.131 (GRCh38)
Esoni
14 esoni su 12,6 kb
Proteina
783 amminoacidi
Noto anche come
msk
Simboli precedenti
SNF1LK
Trascritto MANE Select
ENST00000270162.8NM_173354.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Epilessia (Pannello completo)

      • Epilessia

        Uno di 171 geni collegati ad esso

        Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

        • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di SIK1

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 21, con una parentesi dove si trova SIK1. SIK1 e 12 geni nelle vicinanze sul cromosoma 21, da 42.920.807 a 43.920.806.Cromosoma 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.343 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 MbERVH48-1: 42.916.803–42.925.630, filamento inversoERVH48-1PKNOX1: 42.974.328–43.034.494, filamento direttoPKNOX1CBS: 43.050.900–43.076.943, filamento inversoCBSU2AF1: 43.092.956–43.107.605, filamento inversoU2AF1CRYAA: 43.169.008–43.172.810, filamento direttoCRYAASIK1: 43.414.483–43.427.131, filamento inversoSIK1HSF2BP: 43.529.186–43.659.524, filamento inversoHSF2BPH2BC12L: 43.565.182–43.565.648, filamento direttoH2BC12LRRP1B: 43.659.542–43.696.080, filamento direttoRRP1BPDXK: 43.719.061–43.762.307, filamento direttoPDXKCSTB: 43.772.511–43.776.608, filamento inversoCSTBRRP1: 43.789.513–43.821.500, filamento direttoRRP1AGPAT3: 43.865.081–43.987.592, filamento direttoAGPAT3Diagramma di SIK1: 14 esoni sul filamento inverso del cromosoma 21Esone 13: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 14: 43.414.483–43.417.117, 2635 basiEsone 13: 43.417.543–43.417.774, 232 basiEsone 12: 43.418.260–43.418.541, 282 basiEsone 11: 43.419.021–43.419.237, 217 basiEsone 10: 43.419.353–43.419.478, 126 basiEsone 9: 43.419.859–43.420.005, 147 basiEsone 8: 43.420.234–43.420.457, 224 basiEsone 7: 43.421.010–43.421.133, 124 basiEsone 6: 43.421.243–43.421.367, 125 basiEsone 5: 43.421.638–43.421.799, 162 basiEsone 4: 43.421.974–43.422.037, 64 basiEsone 3: 43.425.407–43.425.523, 117 basiEsone 2: 43.426.023–43.426.192, 170 basiEsone 1: 43.427.010–43.427.131, 122 basi141210864215′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 4,7 kb dei 12,6 kb del gene; 2352 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge SIK1

    2

    posizioni in SIK1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    2 di esse (100%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.

    • Low mappability (2 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (2 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Un genoma intero copre tutti i 12,6 kb di SIK1, introni inclusi, non solo i 4,7 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene SIK1: salt inducible kinase 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/sik1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene SIK1: salt inducible kinase 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/sik1

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