Gene
FEZF1
FEZ family zinc finger 1
- HGNC 22788(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000128610(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 389549(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 7q31.32
- Coordinate
- Cromosoma 7: 122.301.303–122.304.750 (GRCh38)
- Esoni
- 4 esoni su 3,4 kb
- Proteina
- 475 amminoacidi
- Simboli precedenti
- ZNF312B
- Trascritto MANE Select
- ENST00000442488.7NM_001024613.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ipogonadismo ipogonadotropo
Funzionalità ovarica o testicolare anomala dovuta a un'insufficiente stimolazione ormonale da parte dell'asse ipotalamo-ipofisario.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di FEZF1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,4 kb dei 3,4 kb del gene; 1428 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a FEZF1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che FEZF1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the genitourinary system
- Decreased testicular size
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Undescended testes
- Abnormal erection
- Decreased fertility
- Underdeveloped penis
- Abnormal morphology of female internal genitalia
Mostra altri 3 tratti
Abnormality of the endocrine system
- Decreased activity of gonads
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Decreased serum estradiol
- Decreased serum testosterone level
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Reduced response to gonadotropin-releasing hormone stimulation test
- Anterior hypopituitarism
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene FEZF1: FEZ family zinc finger 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/fezf1
Dante Labs. Gene FEZF1: FEZ family zinc finger 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/fezf1
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