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Gene

DHCR7

7-dehydrocholesterol reductase

Sintesi

Localizzazione citogenetica
11q13.4
Coordinate
Cromosoma 11: 71.434.411–71.448.393 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 14 kb
Proteina
475 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Simboli precedenti
SLOS
Trascritto MANE Select
ENST00000355527.8NM_001360.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Sindrome di Smith-Lemli-Opitz

    • Autosomica recessiva

      Un disturbo della sintesi del colesterolo causato da alterazioni in entrambe le copie del gene DHCR7, con un'ampia gamma di gravità che include problemi di crescita, disabilità intellettiva, malformazioni caratteristiche e cataratta.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 7 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La supplementazione di colesterolo è comunemente utilizzata, e lo stato di portatore è rilevante per la pianificazione familiare.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di DHCR7

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 11, con una parentesi dove si trova DHCR7. DHCR7 e 12 geni nelle vicinanze sul cromosoma 11, da 70.941.402 a 71.941.401.Cromosoma 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2571 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 MbSHANK2: 70.467.805–71.252.844, filamento inversoSHANK2DHCR7: 71.434.411–71.448.393, filamento inversoDHCR7NADSYN1: 71.453.109–71.524.107, filamento direttoNADSYN1KRTAP5-7: 71.527.267–71.528.669, filamento direttoKRTAP5-7KRTAP5-8: 71.538.025–71.539.209, filamento direttoKRTAP5-8KRTAP5-9: 71.548.420–71.549.608, filamento direttoKRTAP5-9KRTAP5-10: 71.565.563–71.566.735, filamento direttoKRTAP5-11: 71.581.855–71.603.353, filamento inversoKRTAP5-11XNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71.804.997–71.928.656, filamento inversoXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PDEFB108B: 71.833.200–71.837.710, filamento direttoDEFB108BXNDC1N: 71.865.504–71.928.917, filamento inversoXNDC1NDEFB131B: 71.878.453–71.884.561, filamento direttoDEFB131BRNF121: 71.929.005–71.997.597, filamento direttoRNF121Diagramma di DHCR7: 9 esoni sul filamento inverso del cromosoma 11Esone 9: 78 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 35 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 33 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 30 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 30 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 71.434.411–71.435.839, 1429 basiEsone 8: 71.437.812–71.437.943, 132 basiEsone 7: 71.438.879–71.439.083, 205 basiEsone 6: 71.441.227–71.441.440, 214 basiEsone 5: 71.442.263–71.442.353, 91 basiEsone 4: 71.443.993–71.444.215, 223 basiEsone 3: 71.444.855–71.444.958, 104 basiEsone 2: 71.447.610–71.447.734, 125 basiEsone 1: 71.448.290–71.448.393, 104 basi9876543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,6 kb dei 14 kb del gene; 1428 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge DHCR7

252

posizioni in DHCR7 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 14 kb di DHCR7, introni inclusi, non solo i 2,6 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene DHCR7: 7-dehydrocholesterol reductase. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/dhcr7

Vancouver

Dante Labs. Gene DHCR7: 7-dehydrocholesterol reductase [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/dhcr7

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