Gene
ESS2
ess-2 spliceosome associated protein
- HGNC 16817↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000100056↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 8220↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 22q11.21
- Coordinate
- Cromosoma 22: 19.130.279–19.144.651 (GRCh38)
- Esoni
- 10 esoni su 14,4 kb
- Proteina
- 476 amminoacidi
- Noto anche come
- DGSI, Es2el, ES2, DGS-H, ESS-2, bis1
- Simboli precedenti
- DGCR13, DGCR14
- Trascritto MANE Select
- ENST00000252137.11NM_022719.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Struttura di ESS2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,4 kb dei 14,4 kb del gene; 1431 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a ESS2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ESS2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ESS2: ess-2 spliceosome associated protein. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ess2
Dante Labs. Gene ESS2: ess-2 spliceosome associated protein [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ess2
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