Gene
EFTUD2
elongation factor Tu GTP binding domain containing 2
- HGNC 30858(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000108883(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 9343(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 17q21.31
- Coordinate
- Cromosoma 17: 44.849.948–44.899.445 (GRCh38)
- Esoni
- 28 esoni su 49,5 kb
- Proteina
- 972 amminoacidi
- Noto anche come
- U5-116KD, Snrp116, Snu114, SNRNP116
- Trascritto MANE Select
- ENST00000426333.7NM_004247.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora EFTUD2. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di EFTUD2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,3 kb dei 49,5 kb del gene; 2919 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge EFTUD2
87
posizioni in EFTUD2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 49,5 kb di EFTUD2, introni inclusi, non solo i 4,3 kb di esoni.
Tratti collegati a EFTUD2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che EFTUD2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Cleft palate
- Decreased size of maxilla
- Development of small head that was not present at birth
- Little lower jaw
- Short nose
- Skin tag in front of the ear
- Triangular head shape
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Mostra altri 12 tratti
- Zygomatic flattening
- Accessory oral frenulum
- Corners of eye widely separated
- Eye folds
- Abnormally small head
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Deep philtrum
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Mandibulofacial dysostosis
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Progressively abnormally small cranium
Abnormality of the ear
- Abnormal antihelix morphology
- Abnormality of the outer ear
- Absent tragus
- Low-set ears
- Middle ear malformation
- Small ears
- Underdeveloped tragus
- Absent ear canal
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene EFTUD2: elongation factor Tu GTP binding domain containing 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/eftud2
Dante Labs. Gene EFTUD2: elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/eftud2
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