Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

TMEM216

transmembrane protein 216

Sintesi

Localizzazione citogenetica
11q13.1
Coordinate
Cromosoma 11: 61.392.587–61.398.846 (GRCh38)
Esoni
5 esoni su 6,3 kb
Proteina
145 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
MGC13379, HSPC244, JBTS2
Simboli precedenti
CORS2, MKS2
Trascritto MANE Select
ENST00000515837.7NM_001173990.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Sindrome di Joubert e disturbi correlati

    • Autosomica recessiva

      La sindrome di Joubert (JS) e i disturbi correlati (JSRD) costituiscono un gruppo di sindromi con ritardo dello sviluppo e anomalie congenite multiple in cui la caratteristica obbligatoria è il "segno del dente molare" (MTS), una complessa malformazione del mesencefalo e del romboencefalo identificabile tramite diagnostica per immagini del cervello. L'MTS è caratterizzato da ipodisplasia del verme cerebellare, ispessimento e disorientamento dei peduncoli cerebellari superiori e da una fossa interpeduncolare anormalmente profonda.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Sindrome di Joubert

      Una ciliopatia caratterizzata da una malformazione del cervelletto e del tronco encefalico (il segno del dente molare), con ipotonia muscolare, ritardo dello sviluppo e movimenti oculari anomali, a volte con coinvolgimento renale, epatico od oculare.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

  • Atassie cerebellari autosomiche recessive (incluse CANVAS e AVED)

    • Atassia cerebellare autosomica recessivaAutosomica recessiva

      Uno di 57 geni collegati ad esso

      Un gruppo di atassie a trasmissione recessiva causate da varianti bialleliche in geni come RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 e SYNE1.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      L'atassia con deficit di vitamina E (TTPA) è trattabile con integratori di vitamina E; le altre forme sono gestite con fisioterapia e cure sintomatiche, e ai familiari può essere proposto il test di portatore.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di TMEM216

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 11, con una parentesi dove si trova TMEM216. TMEM216 e 28 geni nelle vicinanze sul cromosoma 11, da 60.895.717 a 61.895.716.Cromosoma 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2561 Mb61,2 Mb61,4 Mb61,6 Mb61,8 MbPRPF19: 60.890.547–60.906.607, filamento inversoPRPF19TMEM109: 60.912.521–60.923.443, filamento direttoTMEM109TMEM132A: 60.924.453–60.937.159, filamento direttoTMEM132ASLC15A3: 60.937.060–60.952.653, filamento inversoSLC15A3CD6: 60.971.651–61.020.377, filamento direttoCD6CD5: 61.102.466–61.127.952, filamento direttoCD5VPS37C: 61.111.002–61.167.355, filamento inversoVPS37CPGA3: 61.203.307–61.213.098, filamento direttoPGA3PGA4: 61.222.347–61.231.694, filamento direttoPGA4PGA5: 61.241.175–61.251.444, filamento direttoPGA5VWCE: 61.255.672–61.295.553, filamento inversoVWCEDDB1: 61.299.447–61.342.596, filamento inversoDDB1TKFC: 61.333.205–61.354.339, filamento direttoTKFCCYB561A3: 61.348.453–61.362.343, filamento inversoCYB561A3TMEM138: 61.361.964–61.377.890, filamento direttoTMEM138TMEM216: 61.392.587–61.398.846, filamento direttoTMEM216CPSF7: 61.402.641–61.430.105, filamento inversoCPSF7: 61.429.220–61.485.822, filamento direttoSDHAF2: 61.430.032–61.473.614, filamento direttoSDHAF2SAXO4: 61.481.120–61.490.931, filamento direttoSAXO4LRRC10B: 61.508.749–61.511.018, filamento direttoLRRC10BSYT7: 61.513.714–61.581.201, filamento inversoSYT7DAGLA: 61.680.151–61.747.003, filamento direttoDAGLAMYRF: 61.752.593–61.788.518, filamento direttoMYRFTMEM258: 61.768.455–61.792.802, filamento inversoTMEM258FEN1: 61.792.725–61.797.238, filamento direttoFEN1FADS2: 61.792.980–61.867.354, filamento direttoFADS1: 61.799.624–61.829.318, filamento inversoFADS1FADS3: 61.873.515–61.892.136, filamento inversoFADS3Diagramma di TMEM216: 5 esoni sul filamento diretto del cromosoma 11Esone 2: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 61.392.587–61.392.665, 79 basiEsone 2: 61.393.231–61.393.332, 102 basiEsone 3: 61.393.884–61.393.976, 93 basiEsone 4: 61.397.774–61.397.975, 202 basiEsone 5: 61.398.270–61.398.846, 577 basi123455′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,1 kb dei 6,3 kb del gene; 438 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge TMEM216

40

posizioni in TMEM216 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 6,3 kb di TMEM216, introni inclusi, non solo i 1,1 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TMEM216: transmembrane protein 216. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tmem216

Vancouver

Dante Labs. Gene TMEM216: transmembrane protein 216 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tmem216

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test