IKBKG

Report curati rilevanti per questo gene

• Malattia autoinfiammatoria legata all'X

  • Una sindrome autoinfiammatoria caratterizzata dall'insorgenza di un'infiammazione sistemica nei primi mesi di vita. Il quadro clinico include linfoadenopatia, epatosplenomegalia, febbre, pannicolite ed eruzione cutanea nodulare. Ulteriori manifestazioni possono comprendere infiammazione del nervo ottico, emorragia intracranica e lipodistrofia.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

• Displasie ectodermiche

  • Displasia ectodermica ipoidrotica

    Una malattia genetica dello sviluppo dell'ectoderma caratterizzata dalla malformazione di strutture ectodermiche quali pelle, capelli e peli, denti e ghiandole sudoripare. Comprende tre sottotipi clinicamente quasi indistinguibili che presentano una ridotta sudorazione come sintomo cardine: la sindrome di Christ-Siemens-Touraine (CST, legata all'X), la forma autosomica recessiva (AR) e la forma autosomica dominante (AD) di HED, oltre a un quarto raro sottotipo in cui il sintomo principale è l'immunodeficienza (HED con immunodeficienza).

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

• Vitreoretinopatia

  • Incontinentia pigmentiDominante legata all'X

    L'incontinentia pigmenti (IP) è una rara displasia ectodermica multisistemica a trasmissione dominante legata all'X, solitamente letale nei maschi. Nelle femmine si manifesta nel periodo neonatale con un'eruzione bollosa lungo le linee di Blaschko (BL), seguita da placche verrucose che nel tempo evolvono in strie iperpigmentate disposte a spirale. È inoltre caratterizzata da anomalie dentarie, alopecia e distrofia ungueale, e può talvolta colpire la retina e il sistema nervoso centrale (SNC).

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

• Altri errori innati dell'immunità

  • Immunodeficienza primaria

    Uno di 114 geni collegati ad esso

    Malattie ereditarie del sistema immunitario causate da alterazioni di singoli geni, che influiscono sul modo in cui l'organismo combatte le infezioni o regola l'infiammazione.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
  • Malattia da immunodeficienza

    Uno di 170 geni collegati ad esso

    Malattia caratterizzata da un deficit o da un'anomalia nei meccanismi dell'immunità, sia essa cellulare o umorale.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    HSCT per SCID e PID gravi; terapia sostitutiva con immunoglobuline (IVIG/SCIG) per i deficit anticorpali; leniolisib (Joenja, FDA 2023) per APDS; terapia genica per ADA-SCID; abatacept per il deficit di CTLA4/LRBA; profilassi antibiotica; G-CSF per CGD

Struttura di IKBKG

Gli esoni costituiscono 2 kb dei 17,4 kb del gene; 1260 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge IKBKG

Geni associati alle stesse condizioni

• AICDAactivation induced cytidine deaminaseCondivide 2 condizioni
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Condivide 2 condizioni
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorCondivide 2 condizioni
• BCL11BBCL11 transcription factor BCondivide 2 condizioni
• BLNKB cell linkerCondivide 2 condizioni
• BTKBruton tyrosine kinaseCondivide 2 condizioni
• C1QAcomplement C1q A chainCondivide 2 condizioni
• C1QBcomplement C1q B chainCondivide 2 condizioni
• C1QCcomplement C1q C chainCondivide 2 condizioni
• C1Scomplement C1sCondivide 2 condizioni
• C2complement C2Condivide 2 condizioni
• C3complement C3Condivide 2 condizioni

Tratti collegati a IKBKG

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che IKBKG può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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