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Gene

GDF6

growth differentiation factor 6

Sintesi

Localizzazione citogenetica
8q22.1
Coordinate
Cromosoma 8: 96.142.333–96.160.806 (GRCh38)
Esoni
2 esoni su 18,5 kb
Proteina
455 amminoacidi
Noto anche come
BMP13, KFS, KFS1
Simboli precedenti
SGM1
Trascritto MANE Select
ENST00000287020.7NM_001001557.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora GDF6. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di GDF6

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 8, con una parentesi dove si trova GDF6. GDF6 e 5 geni nelle vicinanze sul cromosoma 8, da 95.651.570 a 96.651.569.Cromosoma 88q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.395,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 MbGDF6: 96.142.333–96.160.806, filamento inversoGDF6UQCRB: 96.222.947–96.235.621, filamento inversoUQCRBMTERF3: 96.238.162–96.261.626, filamento inversoMTERF3PTDSS1: 96.261.885–96.386.078, filamento direttoPTDSS1SDC2: 96.493.410–96.613.465, filamento direttoSDC2CPQ: 96.644.982–97.152.036, filamento direttoCPQDiagramma di GDF6: 2 esoni sul filamento inverso del cromosoma 8Esone 2: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 96.142.333–96.145.524, 3192 basiEsone 1: 96.160.287–96.160.806, 520 basi215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,7 kb dei 18,5 kb del gene; 1368 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge GDF6

2

posizioni in GDF6 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 18,5 kb di GDF6, introni inclusi, non solo i 3,7 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene GDF6: growth differentiation factor 6. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gdf6

Vancouver

Dante Labs. Gene GDF6: growth differentiation factor 6 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gdf6

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