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Gene

NDUFB11

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11

Sintesi

Localizzazione citogenetica
Xp11.3
Coordinate
Cromosoma X: 47.142.216–47.144.702 (GRCh38)
Esoni
3 esoni su 2,5 kb
Proteina
153 amminoacidi
Noto anche come
ESSS, NP17.3, Np15
Trascritto MANE Select
ENST00000377811.4NM_001135998.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Microftalmia, anoftalmia e coloboma

    • Microftalmia sindromica

      Microftalmia associata a caratteristiche al di fuori dell'occhio, causata da alterazioni di geni come SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 e BMP4.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Una diagnosi genetica orienta i controlli per le caratteristiche associate, come i problemi di ormoni ipofisari legati a SOX2 o OTX2, e permette di valutare il rischio di ricorrenza.

Raggruppamenti più ampi

  • Malattia mitocondriale primaria

    • Deficit del complesso della catena respiratoria mitocondriale

      Uno di 61 geni collegati ad esso

      Deficit isolati dei complessi I, II, III, IV o V, causati da varianti in geni nucleari o mitocondriali, che possono interessare il cervello, i muscoli, il cuore, il fegato e altri organi ad alto consumo energetico.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere questa condizione può porre fine a una ricerca diagnostica e guidare il monitoraggio degli organi interessati e l'evitamento di farmaci tossici per i mitocondri.

Struttura di NDUFB11

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma X, con una parentesi dove si trova NDUFB11. NDUFB11 e 15 geni nelle vicinanze sul cromosoma X, da 46.643.459 a 47.643.458.Cromosoma XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2846,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbSLC9A7: 46.599.251–46.759.215, filamento inversoSLC9A7RP2: 46.836.922–46.889.240, filamento direttoRP2JADE3: 46.912.276–47.061.242, filamento direttoJADE3RGN: 47.061.388–47.096.431, filamento direttoRGNNDUFB11: 47.142.216–47.144.702, filamento inversoNDUFB11RBM10: 47.144.284–47.186.814, filamento direttoRBM10UBA1: 47.190.713–47.215.173, filamento direttoUBA1CDK16: 47.217.860–47.230.000, filamento direttoCDK16USP11: 47.232.866–47.248.328, filamento direttoUSP11ZNF157: 47.366.479–47.414.624, filamento direttoZNF157ZNF41: 47.444.693–47.483.247, filamento inversoZNF41ARAF: 47.561.043–47.571.921, filamento direttoARAFSYN1: 47.571.890–47.619.970, filamento inversoSYN1TIMP1: 47.582.227–47.586.793, filamento direttoTIMP1CFP: 47.621.537–47.630.305, filamento inversoCFPELK1: 47.631.617–47.650.604, filamento inversoELK1Diagramma di NDUFB11: 3 esoni sul filamento inverso del cromosoma XEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 47.142.216–47.142.440, 225 basiEsone 2: 47.142.614–47.142.744, 131 basiEsone 1: 47.144.473–47.144.702, 230 basi3215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 0,6 kb dei 2,5 kb del gene; 462 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge NDUFB11

8

posizioni in NDUFB11 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 2,5 kb di NDUFB11, introni inclusi, non solo i 0,6 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene NDUFB11: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ndufb11

Vancouver

Dante Labs. Gene NDUFB11: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ndufb11

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