Gene
TBR1
T-box brain transcription factor 1
- HGNC 11590(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000136535(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 10716(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2q24.2
- Coordinate
- Cromosoma 2: 161.416.297–161.425.870 (GRCh38)
- Esoni
- 6 esoni su 9,6 kb
- Proteina
- 682 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000389554.8NM_006593.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Disturbo dello spettro autistico
Uno spettro di disturbi dello sviluppo che comprende l'autismo e la sindrome di Asperger. I segni e i sintomi includono difficoltà comunicative, interazioni sociali deficitarie e comportamenti ripetitivi.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Servizi di intervento precoce, terapia comportamentale, logopedia e terapia occupazionale, psicofarmacologia per i sintomi associati
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Contributi monogenici all'autismo, comprese le varianti in NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 e CHD8.
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Struttura di TBR1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,8 kb dei 9,6 kb del gene; 2049 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge TBR1
29
posizioni in TBR1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 9,6 kb di TBR1, introni inclusi, non solo i 3,8 kb di esoni.
Tratti collegati a TBR1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TBR1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene TBR1: T-box brain transcription factor 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tbr1
Dante Labs. Gene TBR1: T-box brain transcription factor 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tbr1
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