Gene
EFNB1
ephrin B1
- HGNC 3226(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000090776(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1947(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- Xq13.1
- Coordinate
- Cromosoma X: 68.829.021–68.842.160 (GRCh38)
- Esoni
- 5 esoni su 13,1 kb
- Proteina
- 346 amminoacidi
- Noto anche come
- LERK2, Elk-L
- Simboli precedenti
- EPLG2, CFNS
- Trascritto MANE Select
- ENST00000204961.5NM_004429.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora EFNB1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di EFNB1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,3 kb dei 13,1 kb del gene; 1041 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge EFNB1
36
posizioni in EFNB1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 13,1 kb di EFNB1, introni inclusi, non solo i 3,3 kb di esoni.
Tratti collegati a EFNB1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che EFNB1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Broad head shape
- Deformity of the skull
- Flat nose
- Frontal bossing
- Midline defect of the nose
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Abnormally small head
Mostra altri 16 tratti
- Asymmetry of the posterior head
- Cleft of the mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Facial asymmetry
- High palate
- Low hairline at back of neck
- Thickened skin folds of neck
- Widow's peak
- Cleft nasal tip
- Webbed neck
- Cleft palate
- Cleft upper lip
- Corners of eye widely separated
- Coronal craniosynostosis
- Decreased size of nasal tip
- Short neck
Abnormality of limbs
- Broad bone of big toe
- Curvature of little finger
- Extra finger
- Finger syndactyly
- Gap between 1st and 2nd toes
- Permanent flexion of the finger
- Short fingers or toes
- 3-4 finger cutaneous syndactyly
Mostra altri 3 tratti
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal collarbone
- Congenital pseudoarthrosis of the clavicle
- Double-Jointed
- High shoulder blade
- Low muscle tone
- Rounded shoulders
- Scoliosis
- Congenital diaphragmatic hernia
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene EFNB1: ephrin B1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/efnb1
Dante Labs. Gene EFNB1: ephrin B1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/efnb1
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