Gene
CACNA1E
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E
- HGNC 1392(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000198216(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 777(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1q25.3
- Coordinate
- Cromosoma 1: 181.483.517–181.808.084 (GRCh38)
- Esoni
- 48 esoni su 324,6 kb
- Proteina
- 2313 amminoacidi
- Noto anche come
- Cav2.3, BII, CACH6
- Simboli precedenti
- CACNL1A6
- Trascritto MANE Select
- ENST00000367573.7NM_001205293.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Epilessia (Pannello completo)
- Epilessia
Uno di 171 geni collegati ad esso
Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di CACNA1E
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 16,4 kb dei 324,6 kb del gene; 6942 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CACNA1E
16
posizioni in CACNA1E in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 324,6 kb di CACNA1E, introni inclusi, non solo i 16,4 kb di esoni.
Tratti collegati a CACNA1E
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CACNA1E può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Absent speech development
- Epileptic encephalopathy
- Focal motor seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Global developmental delay
- Inability to walk
- Intellectual disability
Mostra altri 37 tratti
- Difficulty sleeping
- Dystonia
- EEG abnormality
- EEG with burst suppression
- Focal tonic seizure
- Hypsarrhythmia
- Increased reflexes
- Lethargy
- Loss of developmental milestones
- Autism spectrum disorder
- Brief seizures with staring spells
- Choreoathetosis
- Degeneration of cerebellum
- Delayed myelination
- Diffuse cerebral atrophy
- Diffuse white matter abnormalities
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG with spike-wave complexes
- Episodic ataxia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Fewer and broader ridges in brain
- Generalized clonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Grand mal seizures
- Infantile spasms
- Jerking
- More active than typical
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Self-injurious behavior
- Sudden loss of muscle tone
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges
- Corpus callosum atrophy
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Hyperactive movements
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CACNA1E: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cacna1e
Dante Labs. Gene CACNA1E: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cacna1e
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