Gene
DHCR24
24-dehydrocholesterol reductase
- HGNC 2859(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000116133(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1718(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1p32.3
- Coordinate
- Cromosoma 1: 54.849.627–54.887.195 (GRCh38)
- Esoni
- 9 esoni su 37,6 kb
- Proteina
- 516 amminoacidi
- Noto anche come
- KIAA0018, seladin-1
- Simboli precedenti
- DCE
- Trascritto MANE Select
- ENST00000371269.9NM_014762.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Nessun report del Genome Test legge ancora DHCR24. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di DHCR24
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,2 kb dei 37,6 kb del gene; 1551 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge DHCR24
9
posizioni in DHCR24 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 37,6 kb di DHCR24, introni inclusi, non solo i 4,2 kb di esoni.
Tratti collegati a DHCR24
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che DHCR24 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Bifid uvula
- Cleft palate
- Little lower jaw
- Receding chin
- Submucous cleft hard palate
- Abnormality of the nose
- Decreased size of nasal bridge
Mostra altri 16 tratti
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Gingival fibromatosis
- Increased size of gum ridge
- Narrow mouth
- Short nose
- Big calvaria
- Corners of eye widely separated
- Eye folds
- Frontal bossing
- Long, narrow head
- Narrow forehead
- Prominent forehead
- Relatively large head
- Short neck
- Nasal tip, upturned
Abnormality of the musculoskeletal system
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Distal arthrogryposis
- Muscle stiffness
- Rigidity
- Spasticity and rigidity of muscles
- Increased bone density in skeletal bones
- Harder, denser, fracture-prone bones
- Increased bone mineral density
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene DHCR24: 24-dehydrocholesterol reductase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/dhcr24
Dante Labs. Gene DHCR24: 24-dehydrocholesterol reductase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/dhcr24
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