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Gene

KMT2D

lysine methyltransferase 2D

Sintesi

Localizzazione citogenetica
12q13.12
Coordinate
Cromosoma 12: 49.018.978–49.060.794 (GRCh38)
Esoni
55 esoni su 41,8 kb
Proteina
5537 amminoacidi
Noto anche come
ALR, MLL4, CAGL114
Simboli precedenti
TNRC21, MLL2
Trascritto MANE Select
ENST00000301067.12NM_003482.4
Tipo di locus
gene with protein product

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Sindrome di Kabuki

    • Una condizione multisistemica causata da varianti in KMT2D (tipo 1) o KDM6A (tipo 2), con caratteristiche tipiche del viso, bassa statura e disabilità intellettiva, e talvolta problemi cardiaci, renali e del sistema immunitario, oppure ipoglicemia.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La diagnosi guida lo screening per problemi cardiaci, renali, uditivi, immunitari e di glicemia.

Struttura di KMT2D

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 12, con una parentesi dove si trova KMT2D. KMT2D e 30 geni nelle vicinanze sul cromosoma 12, da 48.539.886 a 49.539.885.Cromosoma 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbOR5BS1: 48.559.882–48.562.956, filamento direttoOR5BS1LALBA: 48.567.684–48.571.865, filamento inversoLALBAKANSL2: 48.653.211–48.682.265, filamento inversoKANSL2CCNT1: 48.687.601–48.716.998, filamento inversoCCNT1SPMIP11: 48.727.435–48.765.790, filamento direttoSPMIP11ADCY6: 48.766.191–48.789.906, filamento inversoADCY6CACNB3: 48.813.794–48.828.942, filamento direttoCACNB3DDX23: 48.829.756–48.852.842, filamento inversoDDX23RND1: 48.857.134–48.865.870, filamento inversoRND1ARF3: 48.903.141–48.957.531, filamento inversoARF3: 48.903.503–48.957.365, filamento inversoDRC2: 48.904.105–48.931.840, filamento direttoDRC2FKBP11: 48.921.518–48.927.909, filamento inversoFKBP11WNT10B: 48.965.185–48.972.669, filamento inversoWNT1: 48.978.322–48.982.620, filamento direttoWNT1DDN: 48.995.149–48.999.375, filamento inversoDDNPRKAG1: 49.002.272–49.018.820, filamento inversoPRKAG1: 49.002.274–49.024.075, filamento inversoKMT2D: 49.018.978–49.060.794, filamento inversoKMT2DRHEBL1: 49.064.675–49.070.127, filamento inversoRHEBL1DHH: 49.086.656–49.094.807, filamento inversoDHHLMBR1L: 49.096.550–49.110.900, filamento inversoLMBR1LTUBA1B: 49.127.780–49.131.398, filamento inversoTUBA1BTUBA1A: 49.184.146–49.189.324, filamento inversoTUBA1ATUBA1C: 49.188.736–49.274.600, filamento direttoTUBA1CPRPH: 49.295.141–49.298.686, filamento direttoPRPHTROAP: 49.323.165–49.331.735, filamento direttoTROAPC1QL4: 49.332.409–49.337.227, filamento inversoC1QL4DNAJC22: 49.345.607–49.357.546, filamento direttoDNAJC22SPATS2: 49.366.240–49.528.438, filamento direttoSPATS2KCNH3: 49.539.020–49.558.346, filamento direttoKCNH3Diagramma di KMT2D: 55 esoni sul filamento inverso del cromosoma 12Esone 55: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 54: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 53: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 52: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 51: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 50: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 49: 62 siti noti causativi di malattiaEsone 48: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 47: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 46: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 45: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 44: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 43: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 42: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 41: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 40: 135 siti noti causativi di malattiaEsone 39: 16 siti noti causativi di malattiaEsone 38: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 37: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 36: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 35: 50 siti noti causativi di malattiaEsone 34: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 33: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 32: 69 siti noti causativi di malattiaEsone 30: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 29: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 28: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 27: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 26: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 25: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 24: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 23: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 22: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 20: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 30 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 39 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 55: 49.018.978–49.021.872, 2895 basiEsone 54: 49.022.043–49.022.151, 109 basiEsone 53: 49.022.280–49.022.353, 74 basiEsone 52: 49.022.590–49.022.875, 286 basiEsone 51: 49.024.578–49.024.708, 131 basiEsone 50: 49.024.810–49.024.946, 137 basiEsone 49: 49.026.182–49.027.322, 1141 basiEsone 48: 49.027.803–49.027.930, 128 basiEsone 47: 49.028.009–49.028.141, 133 basiEsone 46: 49.028.828–49.028.958, 131 basiEsone 45: 49.029.061–49.029.236, 176 basiEsone 44: 49.029.401–49.029.476, 76 basiEsone 43: 49.030.280–49.030.439, 160 basiEsone 42: 49.030.601–49.030.768, 168 basiEsone 41: 49.030.893–49.031.033, 141 basiEsone 40: 49.031.175–49.033.964, 2790 basiEsone 39: 49.034.067–49.034.299, 233 basiEsone 38: 49.034.410–49.034.476, 67 basiEsone 37: 49.034.582–49.034.666, 85 basiEsone 36: 49.034.812–49.034.935, 124 basiEsone 35: 49.037.125–49.038.989, 1865 basiEsone 34: 49.039.222–49.039.358, 137 basiEsone 33: 49.039.435–49.039.617, 183 basiEsone 32: 49.039.724–49.041.535, 1812 basiEsone 31: 49.041.655–49.041.705, 51 basiEsone 30: 49.041.917–49.041.990, 74 basiEsone 29: 49.042.089–49.042.330, 242 basiEsone 28: 49.042.561–49.042.645, 85 basiEsone 27: 49.042.741–49.042.878, 138 basiEsone 26: 49.043.076–49.043.186, 111 basiEsone 25: 49.043.363–49.043.428, 66 basiEsone 24: 49.043.635–49.043.782, 148 basiEsone 23: 49.043.868–49.043.998, 131 basiEsone 22: 49.044.200–49.044.304, 105 basiEsone 21: 49.044.403–49.044.522, 120 basiEsone 20: 49.044.744–49.044.965, 222 basiEsone 19: 49.045.920–49.045.967, 48 basiEsone 18: 49.046.065–49.046.174, 110 basiEsone 17: 49.046.260–49.046.424, 165 basiEsone 16: 49.046.609–49.046.790, 182 basiEsone 15: 49.047.965–49.048.069, 105 basiEsone 14: 49.048.659–49.048.769, 111 basiEsone 13: 49.049.105–49.049.218, 114 basiEsone 12: 49.049.682–49.050.790, 1109 basiEsone 11: 49.050.886–49.052.424, 1539 basiEsone 10: 49.052.564–49.052.709, 146 basiEsone 9: 49.052.915–49.053.072, 158 basiEsone 8: 49.053.207–49.053.321, 115 basiEsone 7: 49.053.476–49.053.641, 166 basiEsone 6: 49.053.978–49.054.140, 163 basiEsone 5: 49.054.307–49.054.416, 110 basiEsone 4: 49.054.528–49.054.751, 224 basiEsone 3: 49.054.900–49.055.026, 127 basiEsone 2: 49.055.276–49.055.361, 86 basiEsone 1: 49.059.613–49.060.794, 1182 basi55504540353025201510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 20,6 kb dei 41,8 kb del gene; 16.614 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge KMT2D

679

posizioni in KMT2D in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 41,8 kb di KMT2D, introni inclusi, non solo i 20,6 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene KMT2D: lysine methyltransferase 2D. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/kmt2d

Vancouver

Dante Labs. Gene KMT2D: lysine methyltransferase 2D [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/kmt2d

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