Gene
CDON
cell adhesion associated, oncogene regulated
- HGNC 17104↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000064309↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 50937↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 11q24.2
- Coordinate
- Cromosoma 11: 125.956.821–126.062.866 (GRCh38)
- Esoni
- 20 esoni su 106 kb
- Proteina
- 1264 amminoacidi
- Noto anche come
- ORCAM, CDO, CDON1, Ihog
- Trascritto MANE Select
- ENST00000531738.6NM_001378964.1
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Deficit combinato di ormoni ipofisari non acquisito
L'ipopituitarismo congenito è caratterizzato da un deficit multiplo di ormoni ipofisari, che comprende carenze a livello somatotropo, tireotropo, lattotropo, corticotropo o gonadotropo, dovuto a mutazioni dei fattori di trascrizione implicati nell'ontogenesi dell'ipofisi.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di CDON
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 8,3 kb dei 106 kb del gene; 3795 di queste basi codificano la proteina.
Geni associati alle stesse condizioni
- CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1Condivide 1 condizione
- DISP1dispatched RND transporter family member 1Condivide 1 condizione
- GLI2GLI family zinc finger 2Condivide 1 condizione
- GLI3GLI family zinc finger 3Condivide 1 condizione
- LHX3LIM homeobox 3Condivide 1 condizione
- LHX4LIM homeobox 4Condivide 1 condizione
- PLCH1phospholipase C eta 1Condivide 1 condizione
- PTCH1patched 1Condivide 1 condizione
- RBM28RNA binding motif protein 28Condivide 1 condizione
- SHHsonic hedgehog signaling moleculeCondivide 1 condizione
- SIX3SIX homeobox 3Condivide 1 condizione
- SMOsmoothened, frizzled class receptorCondivide 1 condizione
Tratti collegati a CDON
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CDON può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal central motor function
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal morphology of the olfactory bulb
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormal shape of midbrain
- Abnormality of the autonomic nervous system
- Absent speech development
- Anxiety
Mostra altri 28 tratti
- Aplasia of the falx cerebri
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Communication delay
- Depression
- Epilepsy
- Impulsivity
- Inability to walk
- Intellectual disability
- Irritability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Lethargy
- Limb dystonia
- Neural tube defect
- Oromotor apraxia
- Poor speech
- Short attention span
- Sleep-wake cycle disturbance
- Specific learning disability
- Abnormal septum pellucidum morphology
- Agenesis of corpus callosum
- Enlarged brain
- Global developmental delay
- Holoprosencephaly
- Hypoplasia of the pons
- Perisylvian polymicrogyria
- Rhombencephalosynapsis
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Poor suck
- Acid reflux
- Constipation
- Poor swallowing
- Vomiting
- Abnormal shape of the digestive system
- Absence or narrowing of first part of small bowel
Mostra altri 2 tratti
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal vertebral morphology
- Abnormality of the ribs
- Decreased muscle tone in infant
- Generalized decreased muscle tone
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Abnormality of the skeletal system
- EMG: myopathic abnormalities
- Flexed joint that cannot be straightened
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CDON: cell adhesion associated, oncogene regulated. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cdon
Dante Labs. Gene CDON: cell adhesion associated, oncogene regulated [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cdon
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